其實掙扎了很久，到底要不要寫這篇文章
擔心會造成板上孕媽的恐慌
但還是希望能藉這篇文章，讓大家多了解唐氏症
因為板上似乎寫到關於唐氏症都是在"懷孕"階段
或許有機會可以慢慢分享相關的治療及發展過程
=================懷疑====================
我的姪女在一歲時打預防針的時候
因為親戚及在場的護理人員有提到唐氏症
所以阿嬤問了醫生"已經一歲了還不會爬，會不會是唐氏症？"
醫生的回應是"那不然來驗驗看"
在這裡想先讓大家知道
並不是新生兒剛出生的篩檢就會驗是不是唐寶寶喔!
我一開始認為，出生的時候沒有，怎麼可能長大了才有唐氏症
通常出生就被判定是唐寶寶
多數是因為長相或是相關的疾病(容易伴隨心臟或消化等疾病)
才會做唐氏症的篩檢
可能會有人想問～當初懷孕時沒有做檢查嗎？
有的！中唐的數據是N萬分之一(嫂嫂懷孕時30歲)
另外，可能會有人覺得驚訝
怎麼會到一歲了才懷疑呢？是不是父母的警覺性太低
等等再做說明....
==================確認==================
經過一個半月的等待（中間因為醫院作業疏失，忘了送報告，又加上醫生出國）
報告指出確定是唐氏症
原來唐氏症分為三種
1.三染色體症(約佔患者95%)：
產生的原因是因為在精子或卵子形成時，第21對染色體發生無分離現象
因此有些精子或卵子多或少帶了一個染色體
正常卵子或精子結合後，就變成了三染色體的受精卵，而造成唐式症
2.位轉型(約佔患者4%)
是由於第21 號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去
3.鑲嵌型(約佔患者1%)
產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時產生無分離的情形，而產生兩個系列的細胞。
(詳細的說明大家可以自己GOOGLE查詢)
姪女得到的是少數的鑲嵌型
根據GOOGLE的資料是說~鑲嵌型的唐氏症臨床症狀
通常最輕，智商也常達60 以得到先天性心臟病的機會很少
檢查報告的結果，有15/100的細胞是有問題的
看起來應該值得鼓舞，好像問題不大
但，有就是有，似乎也沒有中、重度唐氏症的差別
只能期待他的各項發展有機會發展的比較好
或許也因為如此，在外觀上或許和一般孩子有所差異
但又和平常從圖片所看到的唐寶寶不是那麼像
(不是我的孩子，我不太方便公布照片）
加上姪女當初早產一個多月近兩個月
從出生到1歲前打預防針的醫院都未能從外觀及發展及時察覺
當中，家人或許有點疑慮，畢竟這不是件容易面對的事
我想或多或少也是抱持著"應該不至於吧"的心態吧！
如同檢驗報告的延誤
確定結果也只是早晚知道或晚知道的問題了
建議家長們，多留意孩子的發展狀況
早產或是第二胎，都比較有可能不小心被忽略了
有疑慮可詢問一下醫生安排檢測
可以盡早發現問題，盡早接受治療～
過程中曾因為親戚覺得我的家人有疑慮確沒處理，和我有點爭執(or誤會)
也或許還是會有板友們覺得這家人怎麼這麼誇張?居然一歲才發現....
我只能說，你們不是孩子最親近的家人
不會清楚孩子的狀況，更不會懂家人的心情或感受
所以，也請不要戰這一塊好嗎？
==================處理=====================
1.嫂嫂遞辭呈，待結束工作後在家專心照顧小孩
希望能多給孩子刺激及運動，確保未來各方面的發展
2.台大早療門診，等待後續一連串的早療評估
3.再做一次抽血檢查，雖然結果不太可能會改變，但這也是醫生建議的啦！
4......不知道還能做什麼了耶!!!有沒有熱心的板友可以提供建議?
==================心裡的話=====================
我不是孩子直系親屬，我的感想並不能代表孩子爸媽或祖父母
但，我覺得我的家人和這孩子都很幸運
雖然還不能知道孩子未來的發展狀況
對家人來說～他是那1%的鑲嵌型
代表有較大的機會是發展的狀況會比較好
(如果智商高，或許未來自理的能力也會比較強，但這塊現在還沒辦法評估)
且，我的產檢醫生告訴我
唐氏症算是被大眾重視的疾病
比起更多的(罕見)疾病，唐氏症有較多的社會資源支持
相對的也比較容易照顧
(他舉例自閉症的孩子，智力和身體都沒問題，但照顧起來卻相當不容易)
對孩子來說～他是出生在一個有能力照顧他的家庭中
並不是我娘家家境有多好
但至少能讓他吃飽穿暖，生活不虞匱乏
在家人的愛與陪同下長大
如同許多身心障礙者家人的心情，我並不覺得自己(家人)可憐
或許未來會很辛苦? 但未來的事誰能說得準呢?
又或許因為如此，將一家人的心更緊繫在一起
正所謂～塞翁失馬 焉知非福～是吧！！！
雖然如此，目前我自己懷孕13週
也知道這類型的唐氏症和遺傳關係不大
就算有關係，據醫生的說法影響我的機率更是微乎其微
(所以不會有羊穿的補助...)
但問我會不會做羊穿？我可以100%的肯定～會！
明天晚上要搶柯刺王的門診～祝我好運吧...