※ 引述《birdinucr ()》之銘言：
: 媽媽們都很偉大，
: 但有些媽媽還是得學習一些知識。
: 下午跟同事聊天，
: 她提到她朋友已經34歲了，
: 很怕高齡產婦生下唐氏症的小孩，
: 於是做了母血唐氏症篩檢。
: 沒想到結果竟然是1/6的高機率，
: 因此又做了羊膜穿刺。
: 羊穿的報告顯示正常，
: 第21對染色體是標準的兩條。
: 但這個媽媽非常的緊張，
: 她已經懷孕20週了，
: 萬一有問題來不及處理就麻煩了。
: 於是到處找人諮商，
: 是不是要再做一次或換間醫院做。
: 問她在緊張什麼？
: 她說第一次(母血)做是1/6的機率，
: 第二次(羊穿)雖然是正常，
: 但不知道會不會是誤差，
: 因此想要再確定一下。
: 我聽到只有一個想法：
: 媽媽的教育不能等
本人念過相關的遺傳和染色體異常課程
看到這篇有推文說鑲嵌型唐氏症羊穿是檢驗不出來的
就依據課本上的資料來回文一下
一般人知道的唐氏症就是第21對染色體多了一條總共有三條
此種染色體異常稱為三染色體症
是唐氏症中最為常見的類型
約有95%唐氏症屬於此類型
發生原因是父母的生殖母細胞減數分裂時染色體無正常分離
造成一個精子or一個卵子多了一條染色體所致
此類型唐氏症是三個類型中最嚴重的
第二種唐氏症類型是轉位型
約有4%唐氏症是此類型
成因是第21對染色體部分斷裂轉移到其他染色體上
其後果不如三染色體型來的嚴重
第三種是鑲嵌型
約佔唐氏症的1%
成因是精卵結合後的受精卵
在有絲分裂(由受精卵發育成胚胎，胎兒)的過程中
部分細胞染色體未正常分離
因此此種唐氏症患者體內有兩種不同的細胞
一種是正常的，一種就是多了一條染色體的細胞
此種唐氏症症狀是最輕微的
依據正常和異常的細胞比例而定
若異常細胞比例不高
早期發現治療甚至可和一般的孩子沒兩樣
以上三種唐氏症羊穿都是檢查的出來的！
另外回一下原文
就算大家理智上都知道羊穿是最準確的
不過孕婦情緒不穩定，容易擔心煩惱也是許多準媽媽都經歷過的吧！
初唐1/6這麼高的機率如果是發生在自己身上
就算羊穿正常，又有誰能「完全」不擔心了呢？
且如果是真的不能承受唐寶寶風險的家庭
為求謹慎想要反覆確認也是不為過的吧
不同理別人擔心自己孩子的心情沒關係
但是沒必要特地發一篇文來說
好像嘲笑人家很沒常識似的！