1. 倘若已經做了NIFTY得到結果為低風險(陰性/無異常) 是沒有必要接受羊膜穿刺的
以非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY的準確率幾乎都能達到99%以上
根據全球最大涵蓋14萬名孕婦的臨床研究報告
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25598039
若NIFTY檢測結果為低風險(陰性/無異常) 則99.99%胎兒都是正常 出錯率低於1/10000
羊膜穿刺則可能有1/200的流產和感染死亡風險
正所謂兩害相權取其輕 因此通常醫師就不鼓勵孕婦再接受羊膜穿刺檢查了
2. 羊膜穿刺在臨床上被定義為診斷黃金標準(Gold Standard)方法
除非人為誤判的嚴重疏失 否則幾乎不會有偽陰性的結果出現(沒有任何方法保證100%)
羊膜穿刺具有流產的危險性 除非高齡或是篩檢結果為高風險 否則不宜貿然進行
新聞也曾報導比較過 羊膜穿刺與 非侵入性胎兒染色體基因檢測的適用對象
https://www.youtube.com/watch?v=lqB2JShwiIs
3. 既然已經接受過羊膜穿刺 就不必要再用NIFTY做確認
4. 第一孕期唐篩(二指標)和第二孕期唐篩(四指標)的準確率大約僅有80%左右
也就是說平均五個寶寶就有一個會發生誤判 準確率實在有待加強
根據權威醫學期刊新英格蘭雜誌(NEJM)的研究統計
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037
血清指標篩檢結果為高危(陽性)的胎兒 只有4.2%是真的有染色體異常
換句話說 25個篩檢為陽性的胎兒 只有1個是真的異常 其餘24個都是虛驚一場
也許有人認為頂多是虛驚一場而已並不嚴重 但真的是如此嗎?
過去通常血清指標篩檢結果為高危(陽性)的孕婦 都會進一步做羊膜穿刺檢查
然而羊膜穿刺1/200的流產與感染危險 就是這24位孕婦面臨的風險
也就是說 發生危險的機率大幅提升到12% 實在不得不謹慎以對
去年母親節才發生 羊膜穿刺 母胎雙亡的 不幸案例
https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE
第一孕期唐篩(二指標)和第二孕期唐篩(四指標)在臨床發生偽陰性的情況也是偶有發生
社會新聞也曾經報導過這樣的案例 著實令人遺憾
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
這樣的結果 真的是我們需要的檢查嗎? 就真的是自由心證了
倘若因市政府補助而免費接受血清指標篩檢 倒也無可厚非 至少比完全沒檢查來得好
但如果篩檢結果為高危 其實也不需要過度緊張 因為95%以上可能是假陽性
至於是否進一步接受羊膜穿刺 可以跟妳的醫師做溝通 但羊膜穿刺不是唯一選擇
也可以考慮接受非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY/NIFTY PLUS 作為替代方案
NIFTY準確率高於99%以上 算是目前臨床上最可靠的染色體篩檢方法
接受NIFTY檢測做雙重驗證 可以排除絕大多數 血清指標唐篩的假陽性
倘若NIFTY檢測結果為低風險(無異常) 孕婦就可以放心了 不必要再做羊膜穿刺
NIFTY/NIFTY PLUS檢測項目 目前國際間認同有必要涵蓋的染色體異常疾病如下:
唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13),性染色體異常(X0,XXX,XXY,XYY),
特定染色體片段缺失(貓哭症等) http://goo.gl/x9sv8B
有些廠商宣稱23對染色體很多罕見疾病都能用 非侵入性產前染色體篩檢出來
平心而論 是有點言過其實 畢竟沒有甚麼檢查是這麼萬能的 也缺乏臨床驗證
再者這些罕見疾病發生率極低 是否有必要花大錢去篩檢(先不論其準確率) 值得深思
以上是個人淺見
※ 引述《GINAMI (GINAMI)》之銘言：
: 先概述我們家小晴寶的情況，產檢在X馨，自懷孕時(老婆大人性格敏銳很早就發現)
: 便先做了許多功課，於是在10W做了NIFTY(NIPS)與初唐及其他項目的抽血檢驗，
: NIFTY與初唐檢驗均正常，
: 還有其他的2個小問題在此不做贅述，有興趣的版友可另做討論；
: 在12W時做初唐的超音波檢查(頸部透明帶...等)，風險值均為低風險，但我們仍在抉
: 擇是否再需做羊穿，至於為何會有疑慮呢?提出下列幾點個人淺見供參考，如有錯誤歡
: 迎給與糾正及討論。
: 一、NIFTY的準確度
: 醫界公布的NIFTY準確度是99%。
: 在第22565篇的分享中有明確提出日本研究的數據，偽陽性是0.16%，偽陰性是0.012%
: (1/7740)；
: 而第39432篇的分享中提到國內有2例偽陰性，若加上某版友的推文就是3例了，不過因
: 為沒有樣本數不知比例為何；
: 綜上所述，NIFTY的偽陰性確時是存在的(X馨同意書上有提到)，只是機率非常低。
: 另外，版友常討論NIFTY與羊穿到底是機率還是Yes/No，我個人看法是機率，因為不論
: 是NIFTY或羊穿準確度都是99%，個人認為就算Yes/No也就是99%，不過確實我在網路上
: 有看過NIFTY的檢查結果是寫幾分之幾的(X馨是寫"未檢出異常")，
: 至於是否23對Tri都有驗，檢驗報告是寫有的，只是除了針對那13,18,21對外，其他20
: 對看到什麼程度就不得而知了。
: 個人提出下列幾點問題供思考
: 1.有版友做完NIFTY(無異常)又做羊穿的嗎?
: 2.有文獻或數據說明羊穿也有偽陰性嗎?
: 3.逆向思考:若羊穿異常會做NIFTY確認嗎?
: 4.另外，想請問第39432篇某版友的推文是否有確檢是Tri13，因胎兒若異常其併症相似度
: 高，且併症非一定為染色體所致，若有確檢是Tri13，則NIFTY的偽陰性機率亦升高。
: 二、初唐篩檢的必要性
: 大部分的人都會認為如果決定要做NIFTY或羊穿就可以不做初、中唐(準確度80%~90%)了
: ，甚至還有版友說這項檢查沒用浪費錢可以廢了，
: 但我個人認為還是需要的(其實我們自己愛看小晴寶...哈!!)，我是從另一個角度來看
: (也不知道對不對)；
: 舉個例子來說，一位35歲的媽媽background risk是1/284，但在初唐四指標做完後都合
: 格後風險值可放大到20倍(醫生說的)1/4800；
: 另外在楊睿光醫師的書中有提到一位27歲的媽媽初唐風險值是1/3800，大家都知道是屬
: 低風險，但還是生下唐寶寶，但27歲的background risk約是1/1053，所以說她初唐四指
: 標做完只放大約3倍；
: 相較之下，若先不看最後結果的風險值，她初唐四指標合格數並不高，表示潛在的風險卻
: 是偏高的，應要有所警覺。
: 而且X馨初唐篩檢超音波照的很仔細(別間我不知道是不是一樣)，全身都看透透，我跟老婆
: 都看小晴寶看到忘我，覺得值得。
: 以上僅為個人感想及經驗分享，未鼓勵多做不必要的檢查，請大家斟酌選擇適合自己的檢
: 驗方式。