最近一直煩惱著
要做羊穿還是nipt plus?
爬文及上網找資料發現，
原來唐氏症分為三種：
1.三染色體症(約佔患者95%)：
2.位轉型(約佔患者4%)
3.鑲嵌型(約佔患者1%)
而nipt plus驗不出第2、3種類型，
但羊穿可以。
如此一來，羊穿和nipt plus的差別
就不單純只是流產風險與假陰性的差別，
而是有部分（5%）的唐氏症nipt plus根本驗不出來？
請問這樣的理解對嗎？
謝謝喔^^

我記得禾馨佳慧醫師曾說部份鑲嵌型羊穿也檢驗不出來http://www.fma.org.tw/2011/S-9-1.html