所謂的第二代NIFTY應該就是一般大家慣稱的NIFTY PLUS
NIFTY(Non-Ivasive Fetal TrisomY test)中文稱之為 非侵入性胎兒染色體基因檢測
其實最早的NIFTY的確只有用來檢測常見的三種染色體三倍體症
也就是 唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)
全球已累積超過50萬孕婦接受過NIFTY檢測 臨床數據證實準確率>99% 幾乎等同羊膜穿刺
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037
因為NIFTY準確率遠高於血清指標唐篩和一般超音波篩檢方法 又沒有羊膜穿刺的流產危險
現在已經是醫師在所有孕婦(尤其高齡和雙胎)做產檢時都會推薦的非侵入性染色體檢查
基因檢測技術的進展相當快速 各家業者很快的就發產出NIFTY PLUS的檢測項目規格
所謂的NIFTY PLUS 就是除了染色體三倍體以外還能檢查性染色體異常與染色體片段缺失
目前有提供NIFTY PLUS檢測規格的有 台灣基康,慧智,美國 Natera 等三個檢測單位
1. 台灣基康(BGI Hong Kong) NIFTY PLUS 檢測項目10項 收費25000元 兩週出報告
檢測項目: http://imgur.com/9Xb6WDA http://imgur.com/te6kp6X
簡介影片: https://goo.gl/y21nhw https://goo.gl/zZ2uM0
唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13),四項性染色體異常(X0,XXX,XXY,XYY),
貓哭症,1p36缺失症候群,2q33.1缺失症候群(三項染色體片段缺失)
性染色體異常的好發率(1/500-1/1000)並不亞於唐氏症(1/600-1/800) 其實相當常見
以往必須經由羊膜穿刺才能檢查得到 現在NIFTY PLUS也能篩檢得到
已有臨床數據證實可精準檢測 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22839575
而貓哭症(1/20000),1p36缺失症候群(1/5000),2q33.1缺失症候群(1/7000)
則是發生機率常見的染色體片段缺失異常 以往必須羊膜穿刺 加 羊水晶片才能檢查
現在也能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測的方式 一併檢查
但可惜NIFTY PLUS的10項檢測 雙胞胎是不適用的 只有單胎適用NIFYT PLUS
目前雙胞胎僅能檢測 NIFTY 唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)三項
2 慧智基因(蘇怡寧 醫師) NIPS PLUS 檢測20項染色體異常罕見疾病 收費38000元
檢測項目: http://imgur.com/aOFk1l5
簡介影片: https://goo.gl/kOIsT8
優點是檢測項目較多 檢測在台灣進行 報告8工作天(約2週)完成
這些罕見染色體疾病 如果有罕見染色體疾病家族遺傳史的孕婦 就有必要進行檢測
但如果看後面十項 幾乎都是非常罕見的疾病 台灣幾乎沒檢測出過確診個案
目前20項罕見疾病就像版友們說的 沒有任何醫學文獻證實 只能夠說理論上也許能夠檢測
是否確實能用NIFTY檢測這些罕見疾病 仍有待臨床實際數據驗證
再者若是一般孕婦(無遺傳史) 檢出這些罕見疾病的機率比中樂透還低 無過度篩檢的必要
技術的創新固然很值得鼓勵 但值不值得花38000元去賭中樂透的機率 就見仁見智了
3. 美國 Natera (生醫) 檢測項目10項 收費35000元 3-4週
檢測項目: http://imgur.com/kg5dWwr
簡介影片: http://goo.gl/29CnSQ
檢測項目雖然也只有10項 沒有慧智基因來得多 但具有臨床數據證實可進行檢測
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23592541 比慧智基因來得可靠
同樣檢測10項染色體疾病 一樣有臨床數據驗證 費用卻比台灣基康貴10000元
可能是因為檢體需要長途運送到美國進行檢測的關係 費用偏高
在台灣的市占率和知名度較低 相關資訊比較難以取得 只能透過美國官網去找
但目前並非所有檢測單位都有提供NIFTY PLUS的二代升級版
例如 訊聯 就停留在僅提供三項染色體三倍體異常的第一代NIFYT/NIPT
檢體送到中國北京檢測 收費則是20000元 https://goo.gl/vHIeSR
各位版媽可以依照自己需求判斷 並詢問醫師意見
再決定選擇NIFTY PLUS 給胎兒更完整的保障
※ 引述《skat (汪汪之亂 XD)》之銘言：
: 上胎懷孕時還只有第一代的檢測
: 這胎跟醫師表明要做NIFTY之後才發現進步到2.0版(?)
: 經詢問醫師之後的資訊和結論如下：
: 如果只做那三條染色體，不管是台灣生醫、慧智、訊聯，
: 醫師認為沒有什麼差別，
: 訊聯目前也移回台灣了(如果說大家對MIC的品質有疑慮的話)。
: 因為這是一項成熟的技術，
: 三家的準確率其實不分伯仲，(唐氏症的部分)也幾乎達到和羊膜穿刺一樣的準確率，
: 而且愛德華氏症和巴陶氏症大都會伴隨器官發展異常，
: 透過超音波也可以篩檢出來，
: 主要是有部分的唐氏症無法透過超音波篩檢。
: 想要有比初唐中唐篩檢更高的準確率，NIFTY是建議的選項。
: (說到這個，板上有非常多推薦羊穿的文章，
: 個人的想法是