[懷孕] 禾馨高層次+SMA+脆折

作者: annachou (安娜)   2015-08-08 17:28:56
早就約好的高層次超音波(滿20W),配合老公出差時間。
卻剛好在颱風天,原本很擔心所以先撥了電話去詢問,
禾馨說即使周五停班停課,檢查和門診還是照常進行唷! [老公OS:也太血汗了吧!]
所以我們還是照計畫上了台北,幸好週五風雨不大,而且人還很少!
所以大概一個半小時左右就做完全部檢查了! 幸運~
(之前初唐篩檢差不多要三個小時)
這次主要是做高層次超音波(20周~24周)
然後想抽血加測
脊髓性肌肉萎縮症(SMA) 和 X染色體脆折症(脆折)
這兩種為遺傳性疾病,和唐氏症(非遺傳性疾病)不同,只要驗一次,
之後懷孕都可以不用再驗,另外這是抽血,羊膜穿刺是檢查不出。
[唐氏症每一次都需要再做檢查。]
SMA (禾馨2000元)
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病,
是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化,造
成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆
有可能。
簡單來說SMA屬於漸凍人症,霍金的病(ALS)也是其中一種。
嚴重一點可能活不過兩歲。
SMA發生約為萬分之一的機會,為隱性基因,要父母皆為帶因者,才會發病。
男女生都可以驗,但一般是由女生先驗,如果有帶因,才會再請爸爸來驗。
*
脆折症 (禾馨4000元,含測葉酸代謝症)
相較於SMA為肌肉萎縮但不影響智力,X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是
最常見遺傳性智能發展的疾病,發生率僅次於唐氏症。
除了智能障礙外,其他可能的現象包括:
情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。
(過動自閉也許都還能接受,但是中度智障影響就很大)
雖為遺傳性疾病,但20%患者是沒有家族病史的。
醫生解釋說,現在人生得少,不像以前人生得多,雖沒有家族病史,
但有此基因的機率應該會更高。且男生比女生更容易發病,
所以可能生了三個女兒沒有兒子,就不容易察覺有此家族疾病。
既然有打算生第二胎,所以就乾脆這次一起做了。
報告約兩周後可以在App上查到結果。
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禾馨做高層次超音波會做兩次,由白醫檢師先檢查,再請賴醫生做確認(都是大美人啊!!)
醫檢師看得時間比較長也很仔細,一開始我兒子不配合,一直趴著,
醫檢師還會戳戳他,請他配合翻正面,超可愛的~~
後來翻了正面,又一直雙手交叉遮臉 (是武功架式嗎?)
直到美女醫生來複檢他才短暫的把手放下來。
醫檢師說器官發育都正常,小雞雞很明顯 XD
(會看腦部、心臟發育、手骨腿骨脊椎、眼珠鼻子肚圍頭圍等等)
我的羊水量也不少,子宮頸有44mm,屬正常範圍,本身心跳較慢但也OK。
整個流程大概是一個半小時,真的很快!
(聽說朋友做了六個小時,因為寶寶不配合,小子挺堅持的,後來喝了珍奶也沒用)
禾馨的診療室又大又舒服,我和老公到後面都快睡著了....
這次費用如下,供大家參考囉~
高層次 - 3800元 (沒有掛號費)
SMA - 2000元
脆折 - 4000元
送一張100元貝親抵用券 + 一小瓶止癢護膚乳液(可擦肚皮)
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照超音波時問醫生: 「為什麼我都感覺不到胎動啊? 是不是肚皮太厚?」
醫生說:「應該是第一胎比較不明顯吧」
邊照邊說:「你寶寶看起來很活潑啊,ㄟ~剛剛有一下超大的踢耶,你有感覺到嗎? 」
我: 「.....有嗎?....囧」
後來晚一點躺著看電視,手放在肚皮上(吃太飽),結果我感受到了: 有微微的跳動,
本來以為錯認自己的心跳,試了好多次,真的有不規則跳動(和心跳不連動),
還叫老公一起來確認~
老公:「真的有耶~很明顯! 從這邊滑過去~然後還有伴隨跳動,很活潑呢!」
(後來發現,要很安靜的情況下,手放肚皮上才能感受到)
所以媽媽錯怪你了,你很活潑,是媽媽太遲鈍 XDDDDD
自從感受到第一次胎動後,發現他彈跳得很厲害,看來是個饒舌歌手來著!

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