※ 引述《c1530220 (布瓜)》之銘言：
: 已爬文
: 最近在考慮要做哪個檢查好
: 爬了很多文但還是不完全了解
: 1、NIPT有網友說，必須做NIPT+才有檢驗唐寶寶，ㄧ般的沒有嗎？
: 2、若做了NIPT，是否還需要做羊水晶片？
: 3、爬文都說若已做NIPT則不需做羊穿，但承1的疑問，如果ㄧ般的NIPT無法檢測唐寶寶，那怎麼會不需做羊穿？
: 天哪爬好幾天的文讓我很混亂…
: 可以救救我嗎？到底我哪裡解讀錯誤了？？？
非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive
Prenatal Test;NIPT)，是透過孕婦週邊靜脈血液中游離的胎兒DNA片段分析腹中胎兒的染
色體結構與基因序列，可精準分析胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症
(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體異常疾病。相較於侵入性產前診斷方法-
羊膜穿刺，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，
並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感。
臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度(敏感性與特異性)幾乎媲美
既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前
染色體篩檢方法。2012年12月，美國婦產科醫學委員會(The American College of
Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公開建議:35歲以上或有胎兒染色體
異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)，做為產前篩檢的
選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法(例如:
第一孕期和第二孕期母血血清指標)，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度明顯
提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重
要方法之一。早期非侵入性胎兒染色體基因檢測僅限於單胞胎孕婦能接受檢測，但隨著全
球臨床數據的不斷累積，有臨床數據證實NIFTY能精準檢測雙胞胎是否具有染色體三倍體異
常(唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症)，不僅是臨床產前篩檢技術的突破，更造福許多雙胞
胎孕婦能選擇安全又精準的產檢方式，大幅降低孕期中胎兒與孕婦面臨的風險。
資料來源: http://goo.gl/XsLRsQ