鑑於版友來信詢問NIFTY與羊穿的相關資訊，提出下列個人淺見供參考。
本人僅為小小鄉民，非專業醫生，所得資訊皆由網路搜尋、醫師著作、醫院資料或
版友分享，而以下僅為「個人感想及經驗分享」，任何產檢項目請諮詢您的產檢醫
師，未鼓勵多做不必要的檢查，請斟酌選擇適合自己的檢驗方式，合先述明。
之前發表的文章中有概述過我們家晴晴的情況，我們是有做初唐跟NIFTY結果是無異
常，原先一開始我們也不想羊穿，所以早決定只做NIFTY，但後來又看到某些文章，
才又在抉擇是否加做羊穿，最後我們決定還是去找柯P做了『羊穿＋晶片』，我想應
該很少人會這麼做吧...
個人觀念分享：
一、產檢的目的是為了檢查胎兒是否健康，若發現異常可做適當處置，確保媽媽與胎
兒的健康；以目前醫學科技來說仍沒有100%的檢測方式，各式檢測均有其侷限性。
然而，引起胎兒異常的原因應可分為兩個層面：一個是基因，另一個是非基因。
基因層面：也就是針對染色體做檢查，檢查方式如NIFTY+或羊水晶，但不管是NIFTY+
或羊水晶只能驗出大部份基因上的缺失，仍無法保證胎兒完全正常。
非基因層面：也就是針對胎兒外觀或身體結構做檢查，檢查方式如超音波、高層次，
但超音波會因機器或醫師操作而有所差異。
胎兒若異常，不一定都是基因所引起的，醫生通常會先從基因層面的檢查後，佐以一
些相關併症的檢查後，再看是否是非基因層面所引起的異常，但非基因層面的異常又
更深奧了。
所以不能有NIFTY+或羊水晶都PASS胎兒就一定正常的錯覺。
附帶一提，常有人說如果要做羊穿或NIFTY，初唐根本毫無價值，如果僅是單看基因層
面的因素來看初唐準確率，是如此沒錯；但若從其他層面來看初唐仍有其價值，且是
相輔相成的，在蘇醫師的文章「唐氏症：13周與20周的距離」中已有詳細的說明；
而我們當初會做初唐主要是因為會特別測靜脈導管血流、三尖瓣血流、頸部透明帶及鼻
骨等軟指標，還有其他一些平常超音波不會特別去檢查的項目；如此，不僅可先期瞭解
媽媽與胎兒身體狀況；若有不對勁，也可做先期的處置或注意。另外，在我之前的文章
有粗略提及初唐風險值的算法，有興趣的朋友可參考。
二、NIFTY的準確度
針對這部分我之前的文章有概略統整過版友分享的資訊，而我個人比較在意的是偽陰性
的部分，因為若為陽性（偽陽性）還是要羊穿：
（一）有明確提出日本研究的數據，偽陰性是0.012%(1/7740)；
（二）有某篇提到國內有2例偽陰性，若加上某版友的推文就是3例，但因為沒有正確的
數據不知比例為何；
（三）http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14792/full
某天不知從哪看到這篇文章（抱歉我英文不好，有錯請指正），有明確提出中國大陸研
究的數據，偽陰性是0.008%(9/112,669)；
綜上所述，NIFTY的偽陰性確時是存在的(X馨同意書上有寫)，只是機率非常低。
三、先概略整理NIFTY與羊穿優缺點比較
NIFTY（$24000）、NIFTY＋（$38000）
優點：
1.檢查週數早（10W）
2.安全性較高
缺點：
1.檢測侷限（較多）：無法偵測所有的染色體異常疾病，如微小片段之基因缺失、單
親同源異常、多倍體異常、染色體重組、染色體倒置、染色體平衡轉位、染色體不平
衡轉位、單一親源染色體、鑲嵌型染色體等異常。以上發生機率非常低。
2.其他還有可自行參考柯P網站資料
羊穿（$8000）、羊水晶（$18000）
優點：
1.檢測侷限（較少）：無法偵測所有的染色體異常疾病，染色體平衡轉位、單親同源
、低度鑲嵌型染色體等異常。以上發生機率非常低。甚至有些低度染色體異常沒有病
症，與正常人無異。
2.準確率較高（硬要比的話），目前在台灣染色體異常仍是以羊穿為最終診斷方式。
缺點：
1.檢查週數晚（滿16W以後）
2.安全性較低（有1/1000~3/1000流產機率，甚至媽媽受感染）
考量/決定的關鍵為何？
其實，版上討論NIFTY與羊穿這個問題已經很多次了，雙方各有不同論點；不過最主要
的關鍵還是在於自己能接受什麼結果，預先做好心理建設，選擇自己不後悔的方式。
我們考量/決定的關鍵在於羊穿流產機率與NIFTY偽陰性機率相差約10~30倍，其實就看
妳是否要去賭這之間的差距，因為機率也非常低；
又流產與寶寶異常相較之下，我們較無法接受生下異常的寶寶，不僅造成家庭負擔，
亦會增加社會負擔；羊穿雖有其檢測侷限及風險，但就目前來看仍是最精準的染色體檢
測方式，最後我們決定還是去找柯P做了羊穿＋晶片。
若下一胎我們應該會選初唐跟羊水晶。
順道提醒一下，柯P的技術是沒話說，畢竟每個人體質不同，所以術後的照護工作還是
建議比照大醫院方式謹慎處理（版友有分享），以降低感染或流產的風險。
之前也有看到有版友說，她產檢沒做NIFTY、沒做羊穿、沒做高層次也是生下健康寶寶
，簡單來說就是機率問題，很幸運的，她賭贏了。
這如同一場賭局，沒有百分之百贏的方法，想贏的最好方式就是，盡量讓自己輸的機率
降到最低，如此而已。
如有錯誤歡迎給與糾正及討論。