心得: 最近版上好多媽媽都在討論 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY/NIPT/NIFTY PLUS
但因為我們都不是醫療專業人士 在做產檢前只能用功點爬爬文做點功課
版友們文章讓我學到好多 偶然找到一篇榮總醫師的文 淺顯易懂很不錯 跟大家分享
基因線上 Gene Online 2015/08/13 http://goo.gl/XHVeic
作者 臺北榮民總醫院 婦女醫學部 宋碧琳 醫師
根據台灣近年統計，因為社會或是個人因素，晚婚、延遲生育和不孕的問題比例逐漸上升
。2013年台灣統計男、女初婚年齡再創新高，分別達32歲及29.7歲。
我國婦女2013年「總生育率」，也就是15至49歲育齡女性一生中生育子女數僅1.065人，也
遠低於全球平均2.55人；邱淑媞署長也指出台灣不孕症比例略高於其他國家，她表示世界
衛生組織統計全球不孕症比例約為8至12%，國內則為10至15%。根據統計，10年前台灣接受
試管嬰兒手術者平均年齡約為32歲，現已提高至37歲，顯示晚婚及產婦高齡化與國內不孕
比例偏高有關。然而父母親年齡越大或是使用人工生殖產生出的胎兒，其染色體異常的風
險更高。
臺灣於1980年代由國外引進羊水細胞染色體培養與分析，孕婦若是年齡超過35歲以上，醫
師會建議以羊膜穿刺來檢測胎兒的染色體狀況。後來在1994年引進第二孕期(妊娠16周以後
)母血唐氏症血清檢查，來滿足小於34歲以下孕婦；2005 年開始，從英國胎兒醫學會 (The
Fetal Medicine Foundation)引進第一孕期母血唐氏症血清檢測和頸後透明帶的合併檢測
，將準確度由第二孕期四指標的81%提升到第一孕期合併檢測的90%。然而在2010年開始，
羊膜穿刺又可同時進行羊水晶片分析，可診斷出微小片段缺失和重複異常。這些產前檢測
，除了羊膜穿刺和羊水晶片可將近100%的診斷出胎兒的染色體問題，母血血清檢測僅能提
供最高約90%的準確度，對於一些希望能知道更多但又懼怕羊膜穿刺風險的準父母們是不夠
的。
羊膜穿刺的風險主要在早產和破水，或是更嚴重胎死腹中。曾經有報導，一位懷孕四個月
的婦人，因為做羊膜刺穿而流產，自己也因細菌感染導致敗血症而死亡。以往侵入性的檢
查如絨毛膜取樣，以及羊膜刺穿，容易造成母親心理恐懼。因此自1997 Dennis Lo發現母
血血漿內有胎兒的游離DNA，可用來檢測胎兒的基因套組，配合上次世代定序系統的大量基
因定序後的運算，在2008發表且奠定胎兒染色體異常計算方式，從此百家爭鳴！在短短的5
年內，幾個大規模的『非侵入性母血胎兒染色體篩檢non-invasive prenatal test , NIPT
』應用文獻，都顯示了這種檢測的準確率高，同時只需抽母血，其『非侵入性』的好處更
是讓許多醫師和產婦如釋重負！
『非侵入性母血胎兒染色體篩檢』，最早可在胎兒10週時做檢測，是一種安全(只抽母血)
且可避免羊膜穿刺造成的風險。這種產前篩檢可以透過母血內游離的胎兒DNA，配上媽媽的
游離DNA，共同定序測量基因數量後，經由運算模式來推估胎兒染色體是否有三倍體(如唐
氏症等)、性染色體異常，或甚至大片段缺失；由於還只能推算其發生的機率，目前的共識
仍稱這樣的篩檢為『篩選screen』，但其準確度，如唐氏症，幾乎可以達到99%。每家NIPT
的平台有其獨到分析與運算的方式，因此在準父母或是醫師在選擇不同家NIPT時最好選擇
已經有大規模族群檢測且發表文獻的平台，才能安心選用。
由於其安全性，許多婦產科醫學會都建議高齡產婦、人工受孕、或是有合併早產風險(如有
子宮肌瘤)或是作過第一孕期唐氏症母血篩檢但為高風險的孕婦，可以透過此種『非侵入性
母血胎兒染色體篩檢』，來知道胎兒的染色體狀況，若是檢測為高危險，則在接受更高風
險的羊膜穿刺作為確診。
『非侵入性母血胎兒染色體篩檢』當然有其限制，以下幾種狀況會降低其準確度或是不合
適使用
(1) 無法精確檢測多胞胎妊娠或是其中有胚胎死亡，但有些實驗室可以檢測雙胞胎，例如
華大&台灣基康的NIFTY
(2)無法精確檢測染色體結構異常
(3) 孕婦本人可能有染色體異常
(4)孕婦近期有接受過異體輸血、移植手術或是幹細胞治療，會引入外源DNA
(5)孕婦太胖( BMI >30)會降低胎兒DNA比例。
除了一些實驗文獻外，這種檢測目前也沒有檢測單基因疾病。因此，在進行檢測前，務必
要對準父母進行解說，才不至於有過多的預期。
許多產前檢測各有好處與壞處。NIPT的選擇和使用，專業醫師和諮詢師的測前諮詢和測後
分析是極其重要的，但對於有早產高風險和不願意承擔羊膜穿刺的媽媽，這樣的檢測，雖
然費用不低，但是卻能大幅降低母體與胎兒危險或是因母胎早產引起的經濟損失，讓產前
檢查能夠更安全更有保障。
資料來源 基因線上 Gene Online: http://goo.gl/XHVeic