基因線上 7/20/2015 報導
原文來源:http://goo.gl/KaB8cK
非侵入性胎兒染色體基因檢測(Non-Invasive Fetal Trisomy test;NIFTY/Non-Invasive
Prenatal Test;NIPT)，是透過孕婦週邊靜脈血液中游離的胎兒DNA片段分析腹中胎兒的染
色體結構與基因序列，可精準分析胎兒是否患有唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症
(Trisomy 18)及巴陶氏症(Trisomy 13)等染色體異常疾病。相較於傳統侵入性產前診斷方
法-羊膜穿刺，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，
並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感。
臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度(敏感性與特異性)幾乎
媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的
產前染色體篩檢方法。2012年12月，美國婦產科醫學委員會(The American College of
Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG)公開建議:35歲以上或有胎兒染色體
異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)，做為產前篩檢的選
擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法(例如:
第一孕期和第二孕期母血血清指標)，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的精準度明顯
提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重
要方法之一。早期非侵入性胎兒染色體基因檢測僅限於單胞胎孕婦能接受檢測，但隨著全
球臨床數據的不斷累積，已有臨床數據證實NIFTY能精準檢測雙胞胎胎兒的染色體三倍體
異常(唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症)，不僅是臨床產前篩檢技術的突破，更造福許多
雙胞胎孕婦能選擇安全又精準的產檢方式，大幅降低孕期中胎兒與孕婦面臨的風險。
目前非侵入性胎兒染色體基因檢測除了能夠精準檢測染色體三倍體(唐氏症、愛德華氏
症及巴陶氏症) 外，有檢測單位已經公開宣布能同時檢測性染色體異常(X0,XYY,XXY,XXX)
與染色體片段缺失疾病(貓哭症等) ，命名為NIFTY PLUS、NIDS PLUS或NIPT2等名稱，提供
給不願意和不適合接受侵入性產檢的孕婦多元而完整的產前篩檢項目選擇，費用則從新台
幣2.4-3萬元不等。
資料來源 基因線上 Geneonline http://goo.gl/KaB8cK
心得: 以前高齡產婦做產檢時總是需要擔心羊膜穿刺可能造成的流產風險
去年就曾發生過因為羊膜穿刺而導致母胎雙亡的悲劇
非高齡產婦若沒有特別去做染色體檢查 也有可能會生下染色體異常的胎兒
根據統計有8成的唐氏兒 是由非高齡產婦所生
原因就是非高齡產婦輕忽自身風險 沒有做染色體檢查的關係
以前孕婦擔心羊膜穿刺流產風險 選擇做初唐和中唐篩檢 又擔心不夠準確的問題
現在有 非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY PLUS 兼具安全與準確的優點
對於關心胎兒健康的孕婦(無論高齡或非高齡)和家人 的確是很大的福音