在台灣，大家幾乎都知道羊膜穿刺吧？
而且，在這20幾年來，不管是政府或是病人之間的互相交流，都根深蒂固幾乎是催眠式的
讓大家覺得，如果我高齡了，一定要來上那麼一針。即便是年輕的孕媽咪，有時也會被周
遭的人教育，也要趕流行來上那麼一針才放心，好像不抽就對不起自已肚裡的孩子。
當然，我完全同意，羊膜穿刺是知道染色體訊息的黃金準則。但是，我們必須討論的是，
羊膜穿刺是真的一定要做的嗎？我必須強調，任何人都可以討論這個題目，也都可以有自
己的想法，當然，也絕沒有標準答案。
但如果是一個像我這樣做過數萬個人次，可以說，這算是我的專長，我，就是靠這個吃飯
的人口中說出來。如果，連我也告訴你答案是不一定，在21世紀的今天，您，其實可以有
很多種選擇。
我覺得，這應該挺有參考價值的。
好，那就讓我們分幾個層次來探討這個問題吧。
為什麼建議高齡要做羊膜穿刺？
羊膜穿刺的目的，最主要是針對胎兒染色體異常來做檢查。其中，尤以唐氏症最重要也最
為大家熟知。
對於唐氏症的罹患來說，統計上，30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一，
這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。到了40歲以上，發生率就大於百分之一。意思也
就是說，每100次懷孕，就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。
而根據文獻上的資料，大約是每300個接受羊膜穿刺的孕婦中，會有一位最終導致流產或是
感染。
所以，為什麼會建議超過34歲以上的孕婦建議接受羊膜穿刺，是因為，在天平的兩邊，超
過這個年紀懷孕得到唐氏症寶寶這端的機會，大於羊膜穿刺這端的風險。
但是，請記住，這永遠只是建議，而不是絕對。
我曾經遇過有許多媽媽，40幾歲好不容易懷上第一胎，即便，只要對寶寶有一點點的風險
，她也不願意承受。而相對的，我們也經常遇到，即便沒有高齡，風險其實沒有這麼高，
但還是願意接受羊膜穿刺，希望完全排除唐氏症風險的媽咪。
畢竟，每個人心中的那個天平，都不可能一樣啊。
我們還有其他的選擇嗎？
這世界上的事情就是這樣，如果有一件事情是完美的，那其他的選擇就不會存在。
但經常性的，非常遺憾，這世界並不完美。
羊膜穿刺也是一樣，雖然他對於染色體異常的偵測幾近完美，但畢竟具有風險。所以，大
家就會開始研究替代性更安全的方案。因此就有了我們所謂的中期還有早期唐氏症篩檢。
當然，這些檢測最大的問題，就是準確率無法達到染色體檢查的幾近100%。
而高達九十九點五%以上準確率的非侵入性染色體篩檢技術（NIPS/NIPT/NIFTY）的發展，
則是這五年來對於產前檢查最重大的一項突破。
這樣的建議全世界都相同嗎？
其實，這是有時代背景的。
在過去，由於非侵入性的唐氏症篩檢準確率還沒有到幾近理想的境界，所以為了有效降低
罹患唐氏症胎兒的風險，但又得兼顧費用及安全性的考量，所以孕媽咪年紀到了一定程度
，建議做羊膜穿刺買個保險，是大家的共識。
不過在近10年，由於早期唐氏症頸部透明帶篩檢的有效發展，在許多先進的歐美國家，羊
膜穿刺早已經不是高齡孕婦的唯一選擇了。
至於非侵入性染色體篩檢技術（NIPS/NIPT/NIFTY) 的發展，在推出的短短不到兩年之後，
美國婦產科醫學會就已經把它列為高齡孕婦的標準常規選項了。
這些選擇有什麼不同嗎？
很多孕婦媽咪都會問我，非侵入性染色體篩檢技術（NIPS/NIPT/NIFTY) 可以完全取代羊膜
穿刺嗎？
檢測率是完全相同的嗎？
我的回答是，這世界上本來就沒有兩樣東西是可以完全相同的。
但重點是，我們的目的是什麼？
如果是為了偵測唐氏症，他們幾乎就是一樣的了。染色體檢查當然可以多知道一些轉位或
鑲嵌的訊息，但是，我們回過頭來問問自己，這真的是我們需要知道的訊息嗎？
任何東西自然都有他的優缺點，我們必須清楚知道我們要的是什麼。
當然做羊膜穿刺還有一個好處，可以進行基因晶片偵測微缺失疾病之存在與否。但是，你
必須付出千分之三左右失去胎兒的代價。
如果你已經冒風險了，當然你有權利得到更多有關胎兒的健康資訊，很合理吧？
其實應該說，過去大家對羊膜穿刺可能存有過多的幻想或期待。
基本上，做染色體檢查也只能排除染色體的問題。加上基因晶片可以擴增他的檢出率，排
除如小胖威力或是迪喬氏症候群等等微缺失疾病。但事實上，很遺憾的，像是自閉症、發
育遲緩等等，很多疾病至今仍然是找不到原因，並無法透過任何產前檢測來達成預防的目
的。
心得:
最近版上許多版友熱烈討論羊膜穿刺的流產感染風險高低
和非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS/NIPT/NIPS)篩檢的準確率
有許多版友都提出不同的看法 讓大家能夠更理性去思考其優點與限制
但確實台灣和國外對於羊膜穿刺和NIFTY的 思維確實有點不太一樣
本篇文章的作者為台灣的婦產科醫師 原文來源: http://goo.gl/RbRl9m
同時也可參考國外醫師的看法: http://goo.gl/b30Cxa
最後 每個人都可以選擇符合自己需求的產檢方法
也給予不同選擇的彼此相互的尊重