四指標篩檢(第二孕期唐氏症篩檢,又稱 中唐)的準確率大約在8成
平均每檢查5個寶寶就有一個出現錯誤結果(假陽性/假陰性) 造成不少爸媽的驚恐和遺憾
台灣實際的漏檢案例 https://www.youtube.com/watch?v=Vx_CvgADjy4
產檢還有其他項目也都可以檢查染色體異常 http://imgur.com/zsltHxz 準確度不一
政府補助的唐氏症篩檢(第一孕期,第二孕期) 準確率普遍不理想
根據統計和原po一樣唐篩高危險孕婦 僅有5%真的有染色體異常胎兒 95%是虛驚一場
就像原po說的 比較可靠的就是NIFTY跟羊膜穿刺 準確率>99%
羊膜穿刺得要承受3~5/1000的流產危險性 但費用相對便宜 多數診所收費低於一萬元
http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20140509/35820657/
而NIFTY則是只需要抽血 非常安全 但費用較高 大約要24000~25000元左右
客觀來說NIFTY也並非萬能 目前能精準檢查項目約10種常見的染色體異常和染色體缺失
https://goo.gl/LR28eN 雖然涵蓋絕大部分 但並不是所有罕見疾病都在檢查的範圍
可評估自己對流產風險的承受度和經濟能力 選擇適合自己的產檢方法
但染色體檢查(染色體基因)跟高層次超音波(外觀發育)是檢查不同項目 不能互相取代喔
恭喜原po的寶寶健康 加油
※ 引述《harumi (HARU)》之銘言：
: 各位爸爸媽媽好
: 分享兩件關於檢查的大事
: (1)羊膜穿刺(不含羊水晶片)
: 之前發表文章提到過
: 在20w收到四指標母血唐氏症比值1:62
: 因為產檢診所也是送到台北柯滄銘醫師那且有快篩
: 所以隔天(10/3)立即到台北柯滄銘醫師那排現場
: 7:40抵達時前方已約有20組人馬
: 8:00開門抽號碼牌後就在一旁等候區坐著等掛號
: 號碼牌38號約9:20掛到號,11:10進去聽說明,11:25出診間
: 因為小朋友怕報告拖太久會超過24W
: (這個問題我也反覆思索很久,
: 但考量到社會上並非多數人都能體諒唐寶寶和其家人
: 所以就算不忍心,但與雙方家人討論後均認為如果有唐氏症就要拿掉)
: 又加上我沒有辦法再過著2.3周提心吊膽.以淚洗面的日子
: 因此有+2000元做快篩,快篩原理其實是先以(3+1性染色體)對容易出問題的染色體做檢查
: 以三個工作天來算,應該是10/7下午就可以知道結果
: 我因為太害怕接到醫院電話(聽說是不管好壞都會通知)
: 所以10/7早上就要在中國的隊友中午及下班前打電話去醫院確認並要醫院不要打給媽媽
: (因為我真的很怕我接到壞消息會瞬間崩潰,然後想不開QQ)
: 煎熬了24HR,終於在10/8下午收到醫院通知說快篩沒異常
: 其他染色體報告一樣要等兩周後.....目前還在等完整報告中
: 這是第一胎,我也沒有可以比較的對象,更不是造神計畫
: 但是憑良心講科醫師給我的感覺真的是技術到位且他的團隊還滿會安撫人的
: 扎針快狠準!而且旁邊的助理還會解釋寶寶在哪,針頭在哪,讓人很安心
: 已經決定第二胎絕對不做母血唐氏症篩檢了!太折磨人
: 會考慮NIFTY或者羊膜穿刺(這兩個的好壞我無法評斷,但我一定會選一樣做)
: (另外心理小劇場:自己體會過後深深覺得唐寶寶的媽媽好偉大.好堅強
: 如果可以以後也要多多關心這一類的公益活動,盡盡心力~)
: (2)高層次超音波