(文很長) 因為我給原po推文的關係，收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗，
所以來版上回文，手機排版請見諒!
我個人的想法是，若沒有家族遺傳病史，我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好，不
需要加做羊水晶片，個人想法勿戰，因為基因檢測這回事，對目前科技來說，還是一個大
大的未知數，即使醫師拿到了結果報告，也無法跟你說出一個確切的結論，這麼說好了：
羊水晶片基因檢測就如抽樣調查，並非人口普查，你看見文獻那麼幾例異常，不代表所有
有這段基因變異的人都會異常，因為樣本數太少了。(當然，已經有家族病史的人例外….
)
[以下文長]
我大寶100年出生，是在柯P那裏做羊穿，加做了羊水晶片，然後正當我挺著孕肚在義大利
蜜月的最後一天，天堂掉到地獄一般接到診所來的電話，說報告看起來有異常，在性染色
體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複，所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY，所以X
一定來自於媽媽)，要我趕快回去抽血 ，這個步驟是要確定是不是來自媽媽，也許媽媽沒
有，到了寶寶身上才變異的，初步結果，確定是來自媽媽本人我，那麼有幾個方法可以再
追溯下去：
其一，抽血看媽媽的兄弟身上有沒有，若兄弟有，但兄弟表徵正常，則safe，但本人我沒
有兄弟，所以就跳過。
其二，看媽媽的姐妹有無生男丁 ，因為性聯遺傳XY的關係，遺傳表徵要看男丁才準，在
女性身上未必會發生，但男丁則可能會有，我有姐姐，但她尚未結婚生子，這條路也跳過
。
其三，抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親，寶寶的外公) 那條X帶過來的，不是的
話，就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面，猶記當時去找我
父親幫忙抽血時，他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨，想到我的眼淚都快掉下來了….)
後來確定不是外公那邊X帶來的。
其四，外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了，因為我母親在我一歲時即過世，我父親並
沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來，所以即使知道有幾個舅舅在，但總不能好幾十年沒
見面一開口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。
到這裡，先補充說明我自己也有些醫療背景，不是醫師也不是遺傳學相關，但原文paper
文獻本身是看得懂的，柯P那邊提供的幾篇文獻我讀了，但沒有一篇能讓我信服說，我的
寶寶一定有問題或一定沒問題。Xp21.3-21.2重複的案例 (其實每個案例重覆的片段都有
些出入)，幾例都有性別錯置及某些程度智能障礙的問題，也就是說，明明是男寶寶XY，
但是沒有生殖器官，我的寶寶超音波是可以明顯看出雞雞的，所以在性別錯置上是沒有疑
慮，然後性別錯置跟智能障礙在這些案例上兩種表徵應該是綁在一起的，所以我應該可以
說服自己說，有雞雞，那麼智能應該沒有問題吧?...... 抱歉到這時後媽媽只能靠樂觀
跟自我建設了。
台大醫院我也去掛號過，蘇醫師那時太滿，所以我掛了他們遺傳團隊另外一個女醫師，她
也是無法給我確切的答案，其實我也不期望有確切的答案，醫學發展的極限我太清楚了，
羊水晶片做了下去，就好似打開潘朵拉的盒子，你不該開的，開了你也無法處理它的……
..類似這種感覺。
後來回到我自己的產檢醫師那裏跟他報告，他也沒有質疑我為何沒告知他就跑去找柯P穿
刺，大概見多了吧 ? 他其實很排斥羊水晶片這件事，他說從前他在台大當住院醫師時，
柯P就是他們的老師了。他也有見過明明穿刺出來應該是唐氏症的小孩，引產後發現根本
就很正常…..
話題再回到重複的那片段，染色體實在是太長了，一個人重複的片段不太可能跟另一個人
一模一樣，醫師說，也許你這段重覆了或缺失了可能會造成病變，但因為這段恨長，你又
多重覆了一段或缺失了一段又把遺傳密碼整個改寫了，所以你不會發病，別人會。
到這個階段，我們其實已經做好心理準備迎接寶寶的到來了，咬著牙生完小孩，大寶後來
健康活潑、聰明伶俐，媽媽我都覺得他是不是天才兒童來著啊 ? (還是媽媽都這麼認為自
己的小孩?)
不過那段重覆的片段，一直埋藏在我們內心最深處，有些疾病是這樣，也許成人之後才會
顯現，誰曉得呢? 後來去年生了二寶，我們就沒有做羊水晶片了，羊穿做完確認染色體
正常就等著生小孩了，雙方家族都正常，你偏要花錢去做一個連醫師都無法給你一個標準
答案的檢測，然後整個孕期忐忑不安，生下來孩子正常也無法永遠安心，何苦來哉? 這
不是老天爺要賜給我們人生喜悅的方式吧~ (純個人心得)