謝謝大家的幫忙加油，今天羊水報告出來了，染色體一切正常，
大概說一下我的經驗，也給其他媽咪做一個參考，
一開始收到nipt+報告時顯示疑似為透納式症（少一條X染色體），
當下很緊張沒錯（我想這是正常人的心態吧!），隔天經過醫生解說的確有放心一些些，
醫生是說蘇怡寧醫師有跟他通電話討論我的狀況，
因為我取樣的染色體分析結果介於標準值附近，就是我的數值差一點就進入標準值內了，
吧啦吧啦的還說很多專有名詞沒有記很清楚，
結論是他認為是正常的或鑲嵌型寶寶的機率較高，要不要再做抽羊水檢查都可以，
我的產檢醫生也認為應該是取樣或母體的影響較大，不過要不要再抽羊水確診就看我自己
，
我當然不想小孩出生時才知道到底有沒有透納式症，媽媽的心臟沒這麼大顆，
於是立刻安排隔天的抽羊水小手術了，說是小手術是因為我超緊張的，但發現比抽血還無
感，
這邊說明一下慧智會負責羊水檢測的費用，但我自己必須負擔醫院的手術及耗材費用，
禮拜一實驗室收到並著手作業，禮拜三就收到實驗室打來的電話說快篩結果是沒問題的，
請我再等羊晶及羊水報告，再隔週的禮拜二就收到羊晶報告了，
看不太懂，不過我想只要沒有紅字及醫院的電話應該就放心了，
直到今天收到羊穿報告顯示我家寶貝有2條X整個想抱起來大哭，一顆石頭總算放下來了!!
但還是看不懂，只確定第23對有2條X且報告沒有紅字就好了，
其實nipt的價值還是有它的地位的，我的狀況可能是有很多不可確定的因素去影響到報告
結果，
只是若有問題還是先做羊水檢驗不要直接放棄（當初真的灰心的在想引產的可怕了）
等待的時間真的很緊張，也謝謝很多媽咪的經驗分享，
另外慧智的業務還蠻不錯的，我是一個容易緊張的個性，時不時打電話問他進度都能第一
時間幫忙查詢，
我自己都打到不好意思了，不過結果是好的一切就好了!!!
※ 引述《nonc (000)》之銘言：
: 回自己的文了
: 業務請實驗室趕報告上傳網路給我看，因為我一直跟他強調這樣不知所以我很緊張，
: 但....結果是“X染色體數目異常減少，檢驗數值落在灰色地帶，疑似為透納式症或
: 母親X染色體變異所影響”（大意是降），附註說明鑲嵌型是無法驗出，實驗準確率為9
0
: ‰，
: 建議做羊膜穿刺做確認，看來是一定要去做羊穿了，
: 希望大家幫我集氣結果是正常的，謝謝大家!!!
: ※ 引述《nonc (000)》之銘言：
: : 今天是抽血後第8個工作天，到剛才都還查不到報告結果，
: : （慧智是標明8個工作天可知檢驗結果），
: : 打電話去詢問業務，業務說公司中午有打電話給他說報告已經給醫生了，
: : 要請醫生解釋，我聽到這裡就覺得“解釋”那是否代表報告結果不好，
: : 業務只說他不清楚報告內容，醫院護士那裡應該會跟我聯絡，
: : 而護士那裡不久後就打來說請我掛明天產檢醫生的門診（醫生明天晚上才有診）
: : ，由醫生解釋，也說他們現在聯絡不上醫生，所以還是要等明天，
: : 我一直問他們報告到底是哪裡有問題，他們也一直回說報告要由醫生解釋，
: : 他們不是醫生不能解釋怕我誤解，我就說那你們不需要解釋，
: : 只要跟我說報告結果哪裡是有問題的，我明天再去聽醫生講解就好了，
: : 他們也回怕我誤解或想太多一直說由醫生解釋較精確，
: : 我也知道護士的立場，但聽到這裡有哪個媽媽不緊張的，
: : 我一直以為有問題他們會立刻緊急的告知我，但連問題在哪我都不知道，
: : 有沒有媽媽曾經遇到慧智這樣的電話但結果是正常或不需擔心的??
: : 謝謝媽咪的分享了～～～～