慧智的NIPS檢測項目13,18,21和 三項染色體缺失(貓哭症,1p36缺失症候群,迪喬治氏症)
目前國際有臨床數據驗證能用非侵入性染色體檢測(NIFTY/NIPT/NIPS)精準篩檢的項目是:
1. 貓哭症 2. 1p36缺失症候群 3. 2q33.1缺失症候群
參考資料: https://goo.gl/CyZPF4
截至2015年為止 其他的染色體微片段異常疾病 臨床數據非常有限 準確率無法達到99%
慧智的NIPS PLUS涵蓋20種罕見染色體微片段缺失異常疾病
這些罕見疾病發生率多在十萬分之一~百萬分之一以下 若無家族史 其實無篩檢的需要
全球都還沒有任何臨床數據驗證這些罕見疾病 能用NIPS PLUS精準篩檢出來
這20項疾病檢測的準確率 完全沒有臨床數據支持 須謹慎看待
除了妳目前產檢的診所 一般中大型醫療院所極少提供這樣的檢查項目
花費38000元額外做這些罕見疾病的檢查前 建議您徵詢其他醫院的醫師專業意見
避免與妳的高度期待有落差而造成遺憾
另外 初唐準確率偏低 其實初唐指數偏高 並不必過度緊張 大部分的胎兒還是正常的
初唐風險偏高 的確能用 非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS) 做驗證
http://goo.gl/YldXUF
非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS) 結果若為低風險 就不需要擔心
提供給妳參考
※ 引述《nickniw (尼克)》之銘言：
: 媽媽34Y 初唐風險5千多分之一 另兩項風險2萬分之一
: 因為產檢是在禾馨,因此目前考量慧智NIPS或NIPS PLUS
: 想請教
: 1.慧智 NIPS 價格24000 能檢測基本13.18.21和另三項為缺失
: 不曉得這三項為缺失是?
: 2.如果是NIPS PLUS 則是20種罕見疾病全含了 價格是38000
: http://0rz.tw/dMx4b
: 但好像是迪喬治式症的機率比較有檢測價值
: 而這20種罕見疾病正確率也是跟唐式症(非鑲嵌型)一樣有99%以上嗎?
: 先謝謝建議或回答了~