新聞來源 中央日報 網路報 http://goo.gl/yZQMQA
自從「唐氏症」在胎兒羊水細胞中被診斷出來，先天遺傳疾病的產前診斷便一天天受到重
視，然而羊膜穿刺為侵入性的檢查，帶有一定的併發症風險，若得到唐氏症的機率小於發
生併發症的機率，執行羊膜穿刺無疑是白白提高胎兒受到傷害風險，奇美醫學中心婦產部
醫師徐英倫指出，早期妊娠適時超音波測量胎兒後頸透明帶厚度檢查，可及早篩檢胎兒異
常。
徐英倫醫師指出，一般設定35歲以上為高齡產婦，為胎兒容易得到唐氏症的高風險族群
，羊膜穿刺主要提供給這群產婦做篩檢，以期達到最大的公共成本效益。而這也是台灣目
前許多人的觀念，即使現在資訊發達，許多媽媽能從網路上擷取五花八門的資訊，仍不少
人停留在1984年台灣剛引進羊膜穿刺時的觀念，孕婦們認為她不到３４歲，不用做羊膜穿
刺；等我超過34歲後，就等到懷孕16周後再來找醫師幫我抽羊水做唐氏症的檢查。
　其實，高齡產婦生下唐氏症寶寶的機率固然較高，但這個族群畢竟人數較少，因此全部
的唐氏症寶寶，只有不到一半是由高齡產婦所生。也就是說，依照舊的檢驗原則，會有超
過一半的唐氏症無法在懷孕時檢查出來。反過來說，也不可能讓所有孕婦都接受羊膜穿刺
，這樣會徒增許多併發症的風險，況且這麼做的醫療成本效益比也太低。
　幸好在1990年代開始，發展出超音波測量胎兒後頸透明帶厚度的檢查，以孕婦接受檢查
時的年齡及週數對照出一個背景風險值，再藉由透明帶厚度來估算腹中胎兒有唐氏症或其
他染色體異常的機率。後來許多新的研究如雨後春筍，紛紛找出許多能估算染色體異常風
險的指標，如母親血清生化指標、胎兒鼻骨、胎兒靜脈導管血流、胎兒三尖瓣逆流等等
。
當所有的指標綜合起來看，指向這胎兒有染色體異常的風險值很高時，再進行侵入性的胎
兒染色體細胞檢查，如11週的絨毛膜取樣或16週的羊膜穿刺。按照此策略可在偽陽性2.5
％的前提下，得到95％的染色體異常偵測率。
　另外，由於這項檢查可以早在11到14週執行，因此能比傳統的方法，更早給父母一個答
案。早點知道早點安心，也讓胎兒有狀況的父母，更多的時間去思考。萬一有做出處置的
打算時，更能因孕期尚早而讓母親能復原地更快更好。
　最近幾年非侵入性母血胎兒ＤＮＡ檢測（簡稱NIPT/NIFTY）正如火如荼地研發，準確率
更高(>99%)、檢查週數甚至可以更早(10週)，只要媽媽抽個血結果就出爐了，的確是令人
期待的新技術。也有許多媽媽會問，是不是有了NIPT/NIFTY，頸部透明帶測量這項檢查就
可以淘汰了？目前看來，後者還是有其無法取代的好處。
　因為在測量頸部透明帶時，我們還能藉由超音波判斷胎兒有無結構上的異常，如神經管
的發育、骨骼發育、臍膨出乃至心臟異常等，無法由NIPT檢測出的狀況；而超音波加上母
親血清生化指標更可以預測將來子癲前症及胎兒發育遲緩發生的機率；還有子宮頸長度量
測可以評估產婦早產的風險。以上這些包含在早期篩檢中的項目，都是NIPT目前還能力不
及的。因此仍是建議產婦最好能在11到14週接受胎兒頸部透明帶測量，合併其他胎兒異常
篩檢。
延伸資訊 http://goo.gl/CM7DtQ 淺談「非侵入性母血胎兒染色體篩檢」