NIPT/NIFTY 非侵入性染色體基因檢測 目前普遍認知準確率可達到99%以上
做產前檢查 安全和準確是最重要的考量
但畢竟這個檢查目前還是屬於篩檢 還是有可能發生偽陽性甚至偽陰性的狀況並非100%
一般來說偽陽性發生的機率平均大約在1/2000左右 比例上相當低
甚至低於羊膜穿刺 3~5/1000的流產機率
偽陰性就是大家最不樂見的漏檢遺憾 但發生的機率就更低 相當罕見 幾乎低於1/10000
數據來源: http://www.geneonline.news/index.php/2015/07/19/10202000/
各家廠商在檢測品質的優劣 就會反映在偽陽/偽陰性的比例高低
最大關鍵在於檢測單位累積收案的數量多寡 和 是否有該單位自己發表的臨床數據驗證
若沒有超過萬人規模的臨床數據公開驗證 很難確保該檢測單位的檢測品質 須特別謹慎
可以詢問產檢醫師 各家廠商的偽陽性和偽陰性比例 也能作為妳選擇的考量依據
至於檢體送美國或是香港甚至中國大陸 只要運送過程穩定且合法 對檢測品質影響極小
檢測的項目 早期確實只有21,18,13這三對染色體的準確率較為可靠
但現在發生率(1/500~1/2000)相當高的性染色體異常 也已經是常規檢查的項目
http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=24935
還有某些特定的染色體片段缺失 像貓哭症 之類的疾病
但這些染色體片段缺失的發生率也相對較低 當然檢測費用也較高 從2萬多到三萬多不等
至於有無需要花費超過三萬塊去檢查一些 連醫生都沒聽過的罕見疾病 這就見仁見智了
提供給你參考
※ 引述《scora (新人生)》之銘言：
: 最近快屆滿十周了，由於這一胎得來不易，加上踏入高齡，
: 不太想冒羊水穿刺的風險~所以考慮做NIPT，
: 琳瑯滿目的術語，我把版上所有相關的文章都看過了，
: 感覺上大家選擇慧智的多，不知道是不是跟之前訊聯是送往大陸，
: 所以多少會影響大家的選擇?
: 目前訊聯似乎是已經移回台灣來做了，
: 然後又推出低價方案 (所以我先生動心)
: 但是我比較傾向慧智，一方面覺得主導的是蘇怡寧醫師有口碑，
: 也覺得他們做的比較完整
: 但是我先生說 目前只有13，18，21對染色體準確率最高，
: 其他都不夠準確 萬一為了偽陽性去做羊穿，就喪失當初選這個檢查的意義了，
: 請問大家選擇的理由是什麼呢?
: 問我的產科醫師，他也沒有給我明確的建議~
: 想問問大家當初是否有其他想法?
: 謝謝~