【中時電子報綜合報導】2016.03.01
隨著全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕婦產
檢的重點項目。以前必須透過侵入性診斷方法才能夠有效且精確地(>99%)檢查出胎兒染色
體異常的問題，但由於侵入性診斷方法(羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術)具有危險性與併發感
染風險，讓不少孕婦望之怯步。直到幾年前非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的問世
，提供孕婦安全又精準(>99%)的產前染色體檢查方法，使得孕婦接受產前染色體檢查的意
願大幅提升，截至目前全球已經有超過一百萬名孕婦接受過非侵入性胎兒染色體基因檢測
。
在非侵入性胎兒染色體基因檢測發展的初期，主要僅針對最常見的唐氏症、愛德華氏症、
巴陶氏症進行篩檢。然而，胎兒發生率相當高(1/500~1/2000)的性染色體異常疾病，過去
一直缺少有效的篩檢方法，僅能仰賴侵入性診斷方法。但隨著臨床數據的快速累積，2015
年9月，最新版的美國婦產科醫學會(American College of Obstetricians and
Gynecologists;ACOG)建議，性染色體異常已經能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測一併
篩檢。目前唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常，已經是非侵入性胎兒染色體
基因檢測的最基本常規檢查項目。
但是除了唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症與性染色體異常等常見的染色體倍數異常外
，還有部分(大約1%)胎兒可能帶有染色體(微)片段缺失所造成的缺陷，較常見的10項染色
體片段缺失例如:貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂(兔唇)
、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群、其他5mb以
上的染色體片段缺失/重複等，都會造成胎兒發育缺陷，有進行產前篩檢的需要。2015年
，從歐洲到亞洲都已發展出進階版的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)，可經由
母血成功篩檢出20項左右的胎兒染色體倍數異常與染色體片段缺失疾病，提供孕婦更全方
位的保障，不久前也已經有台灣的醫療院所引進使用，費用約兩萬多元。愛麗生婦產科院
長 潘俊亨醫師表示，NIFTY PLUS檢查方式非常便利，只要在懷孕十週抽取媽媽10 ml的血
液就可以進行檢測，也可以更早了解胎兒的發育狀況，是安全又精準的產前染色體篩檢方
法，不過，費用上不算便宜，需要兩萬多元，這是讓新手爸媽們比較猶豫的考量點。
　　因為現在有越來越多的高齡產婦，這些媽媽發生胎兒染色體異常的機率會增加，尤其
是對於那些曾孕育過異常胎兒或有家族史的爸媽，如果能夠有一項檢查可以及早得知孩子
健康狀況，對這些爸媽會有很大的幫助。畢竟要養育特殊疾病的孩子，對任何家庭來說都
是非常艱辛的路。潘俊亨醫師相信，不久將來NIFTY PLUS檢測會持續創新及突破，同時也
會有越來越多的孕婦選擇NIFTY PLUS這一類非侵入性的新世代產檢方式。
資料來源: http://act.chinatimes.com/market/content.aspx?AdID=1900
心得:
養育特殊的寶寶 真的是非常辛苦的路 多數的家庭可能都難以承受這樣的突發狀況
產前染色體檢查的技術一天天的進步 能夠篩檢的疾病也會越來越多 越來越完整
將能讓爸爸媽媽們 能夠更早了解寶寶的健康
就算真的有異常 也能提早有心理準備 自主決定是否能迎接他/她的到來