如標題，在柯滄銘醫師診所的染色體及晶片檢查報告已經出來
確定是染色體異常，第八對染色體多出一個區塊
晶片的檢查更可以證明是多出哪一個區塊
而父母雙方也已抽血檢查，結果父母雙方染色體是正常
所以胎兒的染色體異常不是遺傳而是自發性突變
目前也回診聽柯醫師說明了，
也預約其他醫師的遺傳諮詢（蘇怡寧醫師 陳明醫師 陳持平醫師）
想問問大家的想法，若是你們的選擇會是什麼？
我先說明染色體檢驗的結果是47XY,+mar/46XY的鑲嵌型
我們當初染色體檢查跟晶片一起檢查
還好有一起檢查，縮短複驗的時間
因為若只是染色體檢查，只能看出現象，
無法進一步分析是多出那個區塊
診所說若我們當初沒一起做 他們看到染色體異常的部分
還是會請我們加做晶片（但這時就必須花時間等晶片報告出來）
相信心情會更難熬
柯醫師查詢文獻及資料庫後，說明裡頭並沒有此染色體鑲嵌相關記載，
而他認為我們多出來的染色體區域屬於非致病區域
所以他是抱持樂觀的想法
我們夫妻聽了當然放心不少
（當初接到電話已經有最壞的打算...也哭很久了）
只是沒有記載並不代表不會發生異常機率
畢竟是異常染色體 所以我們依舊會擔心
但已經是個小生命，要我引產幾乎很難接受
不過若生下異常小孩也很難承受.....
不知大家有相關的案例嗎？
或是若是你們選擇會是什麼
希望給予徬徨不安的我一些意見及想法 謝謝