原則上 NIPT/NIFTY 對於染色體異常的準確度(>99%) 比初唐(82~85%)來得高
一般如果有做NIPT/NIFTY 醫師多半會認為不必做初唐
不過如果擔心非染色體的問題以外的發育缺陷 還可以搭配高層次超音波
你的觀念是正確的 並不是高齡才會有唐氏症等染色體異常的問題
除了 唐氏症,愛德華氏症,巴陶氏症,性染色體異常 等常發生的染色體異常以外
還有一些染色體片段缺失造成的疾病 例如像 小胖威利症 天使症候群 遺傳性唇顎裂 等
這些疾病發生率大約在1/10000左右 非高齡媽媽跟高齡媽媽都一樣可能懷這樣的寶寶
上述常見的染色體缺失 以往一定要做羊膜穿刺加羊水晶片才能檢查
不過現在也可以用 NIPT/NIFTY PLUS 對這些染色體缺失做篩檢
有一些檢測單位也都有提供這樣的檢測服務 費用則需2-3萬不等
參考資訊: http://www.geneonline.news/index.php/2016/04/19/niptand-nifty/
不過目前有醫學驗證NIPT/NIFTY PLUS能檢查的 僅有5~10種 發生率較高的染色體缺失疾病
雖然 NIPT/NIFTY PLUS 的精準度已經相當高 但也不能過度期待它是萬能的
其他那些發生率偏低 低於1/100000以下的罕見疾病 就不見得真的能檢查到
作檢查前除了自己做足功課 最好同時徵詢產檢醫師的建議
選擇適當而且費用合理的檢查方式
※ 引述《mislinjimmy (林吉米)》之銘言：
: 新手媽媽…剛領到媽媽手冊
: 目前雖然年齡不到34，但仍擔心唐氏的問題
: 和老公討論後也不想冒羊穿的風險，所以開始朝NIPT考慮，不過查了一下版上的文章，今年的各家NIPT廠商似乎在價格跟項目上都有調整
: 不知道有媽媽是最近做的嗎？大家選擇哪間呢？
: 另外，若做NIPT初唐的檢驗還需要嗎？謝謝大家