不好意思 打擾了
想請教你 你還記得你們複檢的數值是多少嗎？
因為我女兒也是複檢沒過 初檢才9 複檢11而已
上週接到電話又請我們再複檢一次
我有做羊水晶片沒問題 好擔心
網路SCID 相關訊息好少：'（
引述《hichcock (快樂一整年 ^^~~~)》之銘言：
: well~ 一年前看了這篇文章, 心裡真的是五味雜陳
: 那時候我家的布丁也才剛出生沒多久, 想說~ 等布丁滿週歲了, 我也來寫一篇心得好
了
: 沒想到這麼快~ (真不知道這一年怎麼過去的)
: 因為我們夫妻兩個家族中都沒有遺傳性的疾病
: 而且布丁媽媽懷布丁的時候很年輕 (<30)
: 所以在產前, 我們有做了胎兒的高層次超音波, 以及初唐, 中唐 (數字都非常低)
: 確認小布丁是很健康的, 因此就沒有做基因檢測了
: 現在想起來, 如果當初有做基因檢測....可能布丁就不會出生了
: 所以她很幸運, 也是命中注定的要來當我們女兒
: 布丁在他媽媽肚子裡可說是住好住滿, 40 週 0 天出生, 好像是跟醫生約好似的
: 最後一次產檢前, 我們還跟布丁說 "要讓醫生伯伯回家過年, 不要讓醫生伯伯來上班"
: 所以~ 布丁就選在跟醫生伯伯約好的那一天 (大年初四, 那天本來要進行產檢) 出來
了
: 那天其實生產的過程有點緊張, 因為是急產 (從陣痛到生產才 5 小時)
: 布丁媽跟本來不及打無痛, 小布丁就出來了
: 但是因為出血量過多 (沒記錯是超過 600cc)
: 所以生產完布丁媽就只能躺在床上, 一坐起來就會失去意識
: 即使隔了一天, 布丁媽還是無法站起身
: (我第一次真實看到人一站起來, 瞬間失去意識然候倒下的樣子)
: 所以布丁在醫院前兩天, 雖然有試著吸母奶, 但是我猜大概也吸不多吧
: 所以布丁出生重量雖然有 2800 以上, 但是離院時只剩 2500 左右 (三天後)
: 因為布丁爸 (也就是我) 也對新生兒的一些檢測沒什麼概念
: 所以當護士問我說 "小朋友要做基本的檢查還是要加付費的"
: 基於做個心安的心理, 我看了一下付費的項目也不貴
: 就選擇全做了 (畢竟生產前基本的檢查都有做)
: 然後~ 大概兩週後, 護士來通知說.....
: SCID 檢查沒過, 要復驗, 此時我們已經離開醫院到月子中心了
: Well~ 上網查一下, SCID 初次檢查沒過的好像還滿多的, 通常都是復驗就過了
: 沒什麼感覺, 就是復驗咩~
: 於是就帶著布丁又回到醫院進行抽血
: 然後~ 大概一週後
: 台大醫院直接通知, 檢查還是沒過, 要請我們帶布丁到台大抽血復驗
: 嗯嗯~ 這種案例在網路上一樣查的到, 只是就少很多了
: 而且布丁媽此時已經可以產很多母乳, 小布丁也喝的很順利
: 外觀上也看不出有什麼問題, 就先不要太擔心
: 但是我看了很多 SCID 的案例, 感覺這是很嚴重的疾病阿
: 那時候其實心裡的壓力真的不只是沉重而已
: 然後~ 大概又過了兩週, 台大醫院確定非 SCID 患者
: 但是仍要抽血檢查是何種疾病
: 又再過了兩週, 正式被通知, 確診是 "迪喬治氏症候群" (DiGeorge syndrome)
: 我現在仍記得, 那時候跟我說明報告內容的醫生一臉嚴肅
: 但是我可以感覺到他的害怕 (可能是怕說了什麼讓父母崩潰的字眼)
: 最後對我們說了一句...."那沒有問題的話醫院就要進行通報囉"
: 通報?? 那時候我可是完全沒反應過來, 要通報什麼
: 後來才知道罕見疾病的患者都要進行通報以及登錄
: 如果是這樣, 那為什麼一堆相關的証明沒辦法同時辦好
: 還要事後家長 "知道之後" 自己去申辦
: 算了~ 政府做事, 大家都清楚
: 確診之後, 開始了解 DiGeorge syndrome 的相關資料
: 這是屬於染色體突變的一種疾病, 遺傳的機會不大
: 通常都是自我突變居多, 發生機率為 1/4000
: 該疾病的患者會有明顯的外觀特徵
: 鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常
: 甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣
: 而這些 "外觀特徵", 布丁都沒有, 心臟方面也確認過沒有問題, 也沒有低血鈣
: 布丁唯一符合的是 "免疫功能不全"
: 但是多數網路上查到的案例, 都是屬於需要開刀, 或是外觀可辨識的
: 像布丁這樣, 幾乎從外觀看不到異常的, 則很難找到資料
: (如果不是剛好有抽血檢驗, 可能會被當成一般小朋友)
: 也因為免疫力不足, 一些活性菌的疫苗就不能施打
: 而為了補上布丁的免疫力, 本來就想要餵母奶的布丁媽
: 更是一直撐到現在布丁已經一歲多了, 還是每天擠母奶
: "她自己不夠, 那就用母奶的免疫力來幫她" 而這看起來超有效!!!
: 另外再加上我們 "過度的保護"
: 接觸前一定先洗手, 每天 "手擦" 全家的地板, 不到人多的地方 (其實很少出門)
: 很幸運的, 今天我是抱持著開心的心情寫文章
: 大概在布丁 6 個月之後, 心裏的沉重才慢慢的轉成輕鬆
: 既然查不太到這樣病例的資料, "就把她當成一般小朋友養就好"
: 這想法慢慢的轉化我們對疾病的恐懼
: 開始我們會帶布丁到高雄去玩, 回嘉義過年, 到人比較多的百貨公司
: (在這之前布丁最常去的, 就是我家附近剛開沒多久所以人很少的全聯)
: 雖然我們布丁一直是一個 3% 寶寶, 但是她也一直照著 3% 的這條曲線在長大
: 4 個月會翻, 5 個月會爬, 7 個月會扶站 (因為體重輕, 所以動作超前)
: 現在已經可以放開手走好幾步
: 滿週歲前冒出第一顆牙 (她老爸幫她刷牙時才發現的)
: 最近長牙晚上睡覺有時候會歡, 但是她已經是一個超~ 級好帶的寶寶了
: 五個月開始吃副食品, 每餐都是坐在椅子上 15 分鐘吃完
: 有寶寶的朋友看了都很羨慕 (怎麼有吃飯這麼乖的)
: 還沒滿月就能睡過夜 (連月子中心的護士都很稱讚)
: 晚上最後一餐從剛開始的 12 點, 慢慢提早到現在的 9 點
: (布丁睡覺之後終於有可以休息的時間了)
: 喝完後布丁爸哄一下就可以睡覺, 一覺到早上 6~7 點
: 平常最喜歡的就是找爸爸, 媽媽, 奶奶撒嬌
: 大家都很忙的時候也可以乖乖的自己玩玩具
: 不會怕生 (但是不給陌生人抱), 也不怕打針 (這兩件事一樣嗎 !?)
: 再幾天又要回醫院做抽血檢查了, 雖然查到的資料是說免疫力會隨著年紀而好轉的
: 但是還是希望布丁的免疫力能夠快快提昇跟正常小朋友一樣