※ 引述《greendeath (橘草葉)》之銘言：
: 前天診所打來叫我跟我老婆回診看報告
: 醫生說雖然是第8對染色體異常，但他說可能是CPM，要我們做羊穿和基因晶片
: 當初就是怕羊穿的風險才選了Nips，想不到還是逃不掉
: 我老婆當下看到結果就哭了，晚上我們兩個也是睡不好，我還熬夜看了一堆資料
: 18週以來的所有產檢都正常，包含超音波、尺寸、心跳、脆折、初唐都沒問題
: 其實本來是不需要做Nips plus的，純粹想確定一下有沒有染色體狀況，結果現在搞的很
: 擔心害怕，也不敢跟任何家人提這件事
: 結果要等2-3週才知道，這中間的時間真的很難熬
: 有沒有媽媽也是偽陽性或是CPM，但羊穿正常，生出來也沒事，可以給我這準爸爸和我老
: 婆一點信心
客觀來說 8號染色體異常(如果是三倍體T8)的發生率極低
從1963年初次被發現至今 全球不過只有100多例 真正發生率幾乎低到算不出來
https://www.vghtc.gov.tw/GipOpenWeb/wSite/ct?xItem=56627&ctNode=25735&mp=5938
NIPS 是屬於篩檢性質 並非100%診斷 仍然有偽陽性的可能性
8號染色體異常(T8) 屬於罕見異常 假陽性比例是極高的 希望你可以比較放心一點
目前非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIPT/NIFTY/NIPS 篩檢準確率高於99%
在一些發生率高的染色體異常疾病:唐氏症(T21) 愛德華氏症(T18) 巴陶氏症(T13)
性染色體異常(X0,XXX,XXY,XYY) 和 一些已知會致病的染色體缺失疾病: 貓哭症候群
小胖威利症候群 天使症候群 遺傳性唇顎裂 等等 項目 已經有相當高的可信度
有些像 9號(T9) 16號(T16) 22號(T22)染色體異常 也有被NIPT/NIFTY 檢查出來的紀錄
但23對染色體中的其他染色體異常 大部分發生率極低 或早在胚胎發育初期就自然淘汰
這也是在懷孕的前三個月比較容易發生小產的原因之一
因為發生率極低 當然 NIPS/NIPS PLUS 檢出率當然是相當低 也就是假陽性比例極高
美國 婦產科醫學會和遺傳諮詢學會 也都不建議NIPS用來篩檢全染色體/全基因體
台灣婦產科醫學會 成大醫院郭保麟醫師/教授解說: https://goo.gl/URHPFH
因為這些罕見染色體異常全面篩檢 假陽性比例極高 容易帶給受檢孕婦和家屬極大壓力
限制性胎盤嵌合（CPM）只是NIPS假陽性的可能原因"之一"
母體染色體異常或嵌合、CPM、母體內萎縮胚胎干擾 或 檢測品質 都可能造成假陽性結果
建議孕媽咪們檢測前 詢問產檢醫師 哪些檢測項目有臨床數據驗證支持
如果NIPS檢測項目沒有大量的臨床樣本做基礎 也可能面臨偽陰性的風險
持平來說 沒有一種檢查方法是100%完美的
如果在具有臨床數據基礎 與 檢測品質優良 的前提之下
NIFTY/NIPT的偽陰性風險 還遠低於羊膜穿刺可能的流產/感染風險
萬一篩檢出高風險 再接受羊水分析 雙重驗證後 讓醫師做出準確的判斷
以你們的狀況 只要堅定信念走下去 還是有可能會翻盤的
祝福你的寶寶健康 你們都要加油
也請版友們一起幫你們集氣祈福 期待聽到你們的好消息