文長慎入，這篇是我的經驗分享，我很感謝在我焦慮不安的時候，
是媽寶版的各個分享文支撐我撐下去，我也希望我的分享能幫助之
後遇到相同處境的媽媽，提供我已經做的資料給予媽媽幫忙，只是
本文裡面比較偏向建議大家直接做羊晶，而不是非侵入性血檢(nips
/nipt/nifty)，理由以下會解釋大家可以當作參考。
我其實才28歲，不算太高齡，醫生也在前期的各種檢驗（頸部透明
帶、抽血等等，每項幾乎都是接近1:20000的低風險值）認為我的
寶寶有問題的機率極低不建議我做羊穿甚至nipt可能都不需要，但
事實上我卻仍發生了機率很低的微重複片段，這真的不能鐵齒，我
不怪醫生，畢竟多數檢驗都著重在唐氏症，但我相信一句話：「有
機率發生的事情必然發生，即便他接近零。」，只是不知道在誰身
上，當然誰都不想當那個，所以建議大家一定要做檢驗，只是我的
結局非常幸運是好的。
先說我的結論，我雖然先做了nips+而且他其實準確檢驗出來我的狀
況，但經過此次我仍然最推羊穿+羊晶，理由有以下幾個點：
1.從nips異常到羊穿到羊晶報告出來中間的煎熬不是三言兩語可以說
的，因為不能確診，你甚麼都不能做整天只能祈禱偽陽性的發生或是
接受寶寶可能要引產的可能中心情擺盪，給自己無數建設，無數夜晚
的偷偷哭泣。
2.即便我做了最高價的nips+除了23對染色體，他仍然只能多篩出較常
見的20種微片段罕見疾病，比起羊晶是差很多的，事後想想如果我nips+
過關了，反而要擔心有沒有其他的狀況我根本不知道，想想都捏了一把
冷汗。
又假設妳血檢過了，卻在高層次甚至是之後發生了異常，你仍然會被
建議要羊穿羊晶確認染色體問題，到那個時候週數更大，那時不是得
勉強做羊穿就是因為胎兒太大做穿刺臍帶血（流產率更高），且已經
週數很大了，等報告出來幾乎已經錯過24週。
3.當然羊穿仍有其風險我不想爭辯和否認1/1000到3/1000之間也是不
低的風險，我其實是馬後炮，畢竟我當初也是怕才做nips+，但經過我
煎熬的不知道要幹嘛期間的研究nips/nipt/nifty雖然真的是很偉大的
檢驗，但它除了非確診外且仍有不少案例的偽陽性(診測出來有事實沒
有)和偽陰性(檢測出來沒有事實上有)也是不爭的事實，偽陽還好，就
是多抽一次羊水，偽陰就很可怕了（但我要說發生機率極低）。
在祈禱寶寶是偽陽的時候我找了很多的論文和期刊，幾個數據提供給需
要參考的媽媽們。除了三個常見染色體T13、T18、T21有80%以上高度陽
性預測值(診斷出來是陽性且真的是陽性)之外，性染色體異常大概60%
陽性預測值，剩下的，甚至微片段都不高。
以很常發生的罕見疾病22q11微缺失（狄喬治症候群）為例，據統計陽性
預測值約為18%（100個診斷為陽性事實上只有18個真的是），而越罕見因
受發生機率影響陽性預測值越低。（陽性預測值和dm說的準確率是不一樣
的東西喔！這個版上有文章曾經介紹過有興趣的可以爬文）nipt/nips
/nifty台灣更曾有偽陰性的案例發生過(再強調一次機率很低)，所以概括
來論沒有它廣告所謂99%的精確！（除非妳只在意唐氏症）。
未來選擇的時候若能通盤了解不受廣告dm或是所謂宣揚羊穿沒風險後再去
做抉擇，去思考較能接受流產風險還是孩子出生異常。
再來有些人持一個概念是罕見的微缺失較不嚴重，真的是這樣嗎？
對於染色體異常的認知，不能誤以為唐氏症是最嚴重的，我們之所以產檢
比較重視它只是它是較常發生的染色體異常，很多嚴重的疾病只是因為有
一個小小染色體段落的微片段發生一點點的重複或缺失就能造成其發生率
也不低大概1%左右(這種只有羊晶或是NIPS+/NIFTY+能檢驗)，當然如前述
羊晶和nips個涵蓋範圍還是有差，即便最高階的非侵入性目前都只有比一
般染色體檢驗多20種微片段，且仍需要羊穿確診。
我就拿我已經做了無數功課的22q11這個微片段當舉例吧！
他是在22號染色體上的一個片段，需要更細微的檢驗才能發現。
22q11若是微缺失，稱為狄喬治症候群，發生機率約1/4000，台灣不少已
出生後確診的寶寶，還有相關社團基金會，這是個多重徵狀的疾病，
症狀有：心臟嚴重畸形、身材矮小、唇顎裂、小下巴、多腎臟或異常等
問題、甚至是出來才能確定的中度甚至重度智力障礙（這個片段缺失幾
乎9成以上都有該問題），以及發展障礙。至於它的姐妹22q11微重複，
發生率約為1/8000，同樣不是太低，若重複後還180度翻轉則還有一個
貓眼症候群發生率就國外統計約1/100000-1/150000，基本上除了上述
的外觀和心臟腎臟問題都可能有之外還有無肛症，智力障礙依舊是高機
率發生，只是可能較輕微。
很可怕吧？我們夫妻倆焦慮了兩週，考慮了要放棄還是讓她出來撫養她，
但出來以後她的一輩子都要靠別人，我們走了之後怎麼辦？
值得一提的是，通常這些微片段異常確診後會抽父母血液，若是遺傳父
母，因為父母沒有發生疾病問題，那麼寶寶有問題機率就很低，但如果
父母染色體都正常，代表寶寶是突變，那麼生出來很有可能就致病！
最最幸運的結果（以下含心情抒發）：
我因為一直在羊穿和血檢中考量，拖到了快17週才抽血(這是個錯誤)，
所以19週nips+的報告出來表示寶寶是22q11的重複的紅字（哪段重複無
法確認），我那時已經在做羊穿適合週數的邊緣，因為我一直相信９９％
的準確度，上網查全部都是這些嚇死人的病狀，剛知道報告幾乎天天大哭
，老公為了讓我打起精神換了所有的床罩、簾子全是我最喜歡的可愛的圖
案，天天照顧我，他沒提但我知道他要我振作，看到好不容易逗我笑之後
又哭了，他自己在切水果的時候也偷哭，我知道他壓力也很大，我後來告
訴自己，不管寶寶能陪我６個月或是一輩子，她都是我的孩子，我要在能
愛的時候愛她，怎麼樣我都不能讓心情影響到她，我們後來帶她去看海（
應該是聽海？）、吃海產、 帶她吃媽媽最愛的臭豆腐，跑了無數個地方。
快兩週後我的羊晶報告出來的確是重複22q11.22，0.22mb的重複，看到的當
下我的心碎了，我的偽陽期待破滅，我的寶寶真的要做抉擇了嗎？
我當天立刻排了蘇怡寧醫師，結果一進診間他就大笑幾聲說這個沒問題，老
公本來準備了一拖拉庫的問題要問（我們甚至考慮如果狀況是輕微的她如果
我們離開後可以自力更生想把她生下來），結果一句沒問題，準備好的疑問
都卡在嘴邊，蘇醫師他說22q11是個很煩的微片段，我們把他分成五等份好了
，網路上說嚴重致病的是前三等分，而我寶寶的剛好在第四等份而且是重複
（缺失同樣有疾病問題），跟我說這個沒問題的別擔心，聽完我的瞬間在診
間淚崩，我過了快一個月的地獄，終於真相大白，我的寶寶是健康的，老公
最後開玩笑問醫生，所以可以這樣想：她可能是天才囉？蘇醫師繼續爽朗的
大笑：「你要這麼想我不反對！」多麼美妙的笑聲啊！
隔天仍一大早去找柯滄銘醫師也得到同樣沒問題快速秒殺出診間的答案，我
終於放了200顆心了！第一次花了五六百塊進診間被秒殺還那麼開心的。
在NIPS+報告出來到我從蘇醫師的診間出來這期間，我真的活在地獄裡，我不
敢感受寶寶的胎動，我怕我會受不了淚崩，一想到她那麼活潑就會想哭，
但又希望她能好好的長大，吃不下也硬吃。
還好還好，NIPS真的很準，但我的寶寶很幸運。
有人會說因為我的寶寶是在沒問題的片段所以說前面那些檢驗包含頸部透明
帶測出來是正常的，但事實上其實除了唐氏症之外，很多疾病跟頸部透明帶
的厚度是沒有明顯關係的，真的不能輕忽啊！
懷孩子真的好不容易，生出一個健康的寶寶更不容易，我已經比太多太多人
幸運了，我很感謝有這個平台，也希望我的經歷可以有一些幫助！
也祝福大家孕期順利寶寶健健康康!
PS.若有媽媽想參考我的報告或是有問題都可以寄信過來唷!
我可以就我已經做過的功課給你資料喔！片段大小、檢驗運作方式、以及非侵
入性血檢在國外研討會的評價等等我都有找國內外的論文研究過。