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本人今年33歲，為第一胎孕期37週。想分享一些經驗給媽媽們。
背景提要：我具國立成大醫學院生科背景，而我過世的哥哥是智能障礙，所以孕期一直擔
心著許多問題。
此次要分享本人在博愛蕙x醫院的經驗
羊膜穿刺的衛教資訊可參考
http://www.genephile.com.tw/obs/content/06_01-CVS_AFC_Sampling.htm
因為我是遺傳高風險孕婦(智能障礙者的妹妹)，所以醫生和我決定直接做羊穿跟羊水晶片
是最精確的檢驗。羊水穿刺時機在16w~20w。
我16週時預約17週抽羊水，我18週要出國，回國已19週+2天左右。網路資料跟衛教室都跟
我說19週有點晚，所以我跟醫生說要17週抽。醫生說她ok但也跟我說她19週比較好抽，問
她不會太晚嗎? 她說ok。因為羊水穿刺有3‰流產，既然要讓這位醫生抽了，就選她有把
握的時間抽好了，但一切都是後悔的開端（淚）。
網路都說，羊水晶片約兩星期出來，ｏｋ的話簡訊通知。但我到抽羊水那天才知博愛的羊
水報告不會簡訊通知，要自己打電話去詢問報告出來了沒，而且跟我說約要三週報告才出
來。
我21週+5天時報告終於出來，叫我掛號回去看報告，我隔天就去。到診間醫生說只有羊膜
穿刺正常，晶片還沒出來。叫我下次再回去看報告，沒事不會通知，有事才會打電話。在
我們在回程路上約20分鐘後，接到診所電話，護士說醫生叫我們兩位父母回去抽血晶片有
些異常，我擔心得不得了，當時是5:30護士跟我說醫生下班了。
回到醫院大約是5:45在門口巧遇醫生。(奇怪，還在呀，那為什麼死不接電話跟我們說明
一下)，她只說了若孩子的異常是來自父母一樣就沒關係，所以叫我們去抽血後就離開了
，也沒說報告的內容跟可能的狀況等。我心理想的是那如果是寶寶自發性突變怎麼辦??
我去衛教室拿到一份第三號染色體片段重覆400M鹼基含蓋三個基因在內的異常，目前臨床
意義不明確，可能來自父母異常或自發性突變。我查了一下醫療英文文獻，看到此段附近
有一篇古老paper與智能障礙有關，馬上眼淚就掉下來了。
抽完血護士說大約要2週報告才會出來我更崩潰，我2週後就24週了…(法定可放棄寶寶的
週數…，雖然我並不想放棄，但我沒勇氣再經歷一次家有特殊兒的生活…，真的是非常人
可理解的無奈跟痛苦)。又再一次跟我說，有問題會打電話，沒問題就一個月後來看診。
所以我就一直要懸著這顆心到下次看診嗎? 然後祈求妳們不要打電話來通知壞消息?! 更
有疑惑的是怎麼剛好我看診完離開報告就來? 看一下日期，明明昨天就傳真到博愛了，是
她們剛沒認真找，讓我要來回醫院，醫生也要急著下班，然後我慌得要死! 等待報告的時
間都是煎熬…，尤其我沒想過從20週開始胎動真的很明顯，妳能很明顯地感受到寶寶的生
命力跟他是妳的孩子，妳光是想到若報告出來是不好的寶寶怎麼辦? 只能邊擔心邊流淚…
。
原先想既然已成事實，等父母報告出來再去看遺傳門診。但後來朋友們有建議直接去找遺
傳門診或許醫生的經驗夠多不用看父母報告就可以給妳些意見參考，畢竟等報告出來我應
該已24週了，問了有問題也不能做什麼…。查了一下高雄遺傳諮詢，只找到高雄長庚許德
耀醫生，問題是完全掛不進去…整月滿額。後來我決定現場掛號，早上七點就去排一天3
個名額!
就在要去看遺傳門診的前一天，博愛在5:15及28分打了電話給我沒接到，我29分回電(我
要接的時候她掛斷我馬上回撥哦!)，醫生又下班了! 說是父母報告出來了，但醫生下班了
，所以，我不能看報告!叫我最快三天後醫生的診再去看報告!我說我明天要去長庚遺傳門
診，且他之後都沒診了(許醫師之後休診一個月)，我需要拿報告給他看。我可以掛博愛蕙
馨的晚診任何一位醫師只要肯給我「我的報告」!結果博愛蕙馨死都不給，說醫生帶走了,
她們沒辦法。
我更緊張了,因為之前他們說結果沒事不會再打電話給我。但今天他們打給我了，大約是9
天後，所以可能是結果不好所以提前打給我嗎? 我的案例有特殊到醫生需要帶回家研究嗎
? 護士堅持不給也不說報告內容，我非常急也怒。最後靠認識的人拜託才掛另一位醫師，
然後給我報告。報告早就在電腦裡了，什麼叫醫生帶走了!?
其實醫院責任歸屬問題，堅持妳的產科醫生解釋我都能理解。但我不能諒解的是，他們都
快下班時打電話給我，然後我也馬上回撥，為何醫生連一句話都不肯說讓我安心一些?!
我說明了隔天要看遺傳門診，小孩也快24週了，為何不讓我掛其他醫生拿我的報告?
不過讓我釋懷的是我看到我的報告，異常來自於我一模一樣(第一次看到自己基因異常還
很開心)，眼淚都快下來了。最後我也有順利掛到許醫生的門診，在前一天同事有提到可
以利用轉診單。所以我在拿報告的時候拜託醫生開轉診單給我，果真順利掛到號。當然許
醫生也說跟我一樣就沒什麼關係我也放心多了。
雖然此次之事以和平落幕，但我那幾星期的煎熬，我想很難有旁人能理解。連我老公都不
懂我為何那麼緊張。但..我家畢竟有過特殊兒，我本身生科系也懂遺傳學(懂越多越緊張)
，孩子在我身上那麼有活力，有事妳怎麼捨得?
最後我要說的是，這位女醫生也是個守本份有效率的醫生，在這件事上她確實沒有錯誤。
只不過在我這件事的處理上我不太能夠接受，所以我後來換了位男醫生產檢。雖然這位男
醫生有點兒兩光，他看著別人的報告一直說我血液檢查ok，害我很疑惑，我血小板一直沒
正常過啊。我問了兩次後他才發現他看錯人了(=_=”)。但我也無力再換其他醫生了，至
少院內許多護士都選擇這位醫生接生。我決定就醬啦~哈哈。希望我能生產順利，35w醫生
說寶寶已3100g，頭也很大(驚)，寶寶吸收力很強，哈哈。媽媽我懷孕也才重6公斤而已，
寶寶長得很好。
在此次經驗後，我有些建議
1.羊水穿刺最好去有設檢驗部的大醫院抽，如高雄長庚。但好像要提早一個月預約。
2.任何檢驗儘早做比較好，有異常再次檢查才有時間應對。
3.社團法人台灣遺傳諮詢協會 http://www.taiwangc.org.tw/location.asp?cid=01
可以諮詢一些遺傳問題，或請教有哪些遺傳門診資源可利用。
希望每個媽媽都能平安生出健康的寶寶