不好意思想請教一下各位(文長), 我女兒現在11個月大,
最近觀察到有發展遲緩的跡象,
6個月以前看起來沒有任何異狀, 出生前跟後也做過各種自費檢驗,
包括常見的遺傳疾病基因篩檢, 視力, 聽力...等各項基本功能檢驗全部通過.
前3個月也跟大多小朋友一樣很快就會抬頭,4~5個月能用手撐著床抬頭90度,
結果後來的翻身卻遲遲一直沒有出現...
只能從平躺側翻到左側或右側抓取物品, 但就是沒有翻成趴姿的慾望,
強迫協助她翻成趴姿, 或直接將她抱起再趴著放下,
她會非常生氣大哭及掙扎...哭到幾乎天崩地裂那種程度.
4~5個月的時候這樣弄她, 最後她會崩潰到我們再把她翻回仰姿為止,
因為無法翻身也無法趴著的緣故, 更後面的坐及爬行就不會自然出現,
於是我們在7個月大左右開始"人工介入"訓練她坐,
原本一開始她也是坐得東倒西歪, 但剛滿9個月大的時候某一天突然就能坐穩了,
從那天之後能坐很穩很久也不會有什麼問題,
現在每天白天活動大多也都讓她一直坐著, 玩她身邊觸手可及的玩具.
但也就在9個月大的時候因為還是不會翻身跟爬行,
我們開始帶女兒去看復健科, 被復健科醫生認為發展遲緩,
開始排定了每兩週一次的早療復健課程, 在復健師的建議下,
我們也開始讓小孩先學站跟走路, 目前成效看起來還不錯,
最近這幾天已經可以扶手站大概10秒左右不會跌倒.
不過可能基於標準作業流程,
復健科醫生兩週前還幫我們安排到神經內科做檢查,
神內醫生第一次門診判定我女兒為肌肉張力低下寶寶,
然後給我女兒做腦部超音波跟抽血,
但腦部超音波並無發現異狀,
只是血液檢測中的乳酸濃度偏高(正常是2以內,我小孩是9點多),
除此之外, 血氨跟CK(Creatine Kinase)都稍微高了一些,
神內的醫生看了這樣的檢驗數據後,
說需要做腦部核磁共振MRI跟腦電波檢查...等項目,
來排除是不是粒線體疾病,
所以需要安排3天住院接受檢查.
原本我對小孩發展比較慢還是抱持樂觀的態度,
想說或許只是大雞慢啼,
也或是我們保護得太好...因為我女兒六個月前從沒出門,
為了避免新生兒趴睡窒息, 也一直沒讓她趴睡過,
甚至到現在快一歲了還沒生過任何病, 也沒發過燒什麼的...
昨天神內醫生提到了"粒線體疾病"之後讓我非常焦慮,
不知道版上有無寶寶發展遲緩或也曾因為遲緩,
被懷疑是粒線體疾病的爸爸媽媽,或具專業知識的醫療人員,
可以分享經驗,謝謝!....
P.S. 幼兒粒線體疾病分為很多種,
神內醫生懷疑我女兒的這種亞型,會造成天生血中高乳酸濃度跟肌張力不足,
但醫生也說, 劇烈運動之下也會造成血中乳酸濃度提高,
剛好我女兒抽血當天又哭到山崩地裂, 並且一直狂踢跟掙扎...
據說出動了三名護理師壓著弄了20分鐘才有辦法抽...
所以血中乳酸濃度偏高也有可能不是先天造成,
才需要進一步的MRI核磁共振跟一些額外檢驗,來查看看是不是粒線體疾病.