[懷孕] 羊晶男寶X染色體片段擴增諮詢

作者: cheun (去年天氣舊亭台)   2018-11-01 17:37:25
目前快滿20週,17週時在中國醫給何銘醫師做了羊穿跟羊晶,
報告出來我的男寶X染色體有片段擴增(T22.31)
並通知我們夫妻抽血複驗父母染色體,
確認寶寶擴增是否遺傳自父母。
在等報告這段時間,我先預約了彰基陳明醫師的診。
一個多星期後,衛教室電話通知,
結果是我(媽媽)也有這段擴增,
但因我懷的是男寶,所以不確定性高,
我下週會回院拿報告+何銘做高層次,
衛教師也幫我掛了下週蘇俊維醫師的門診諮詢。
電話中衛教師說,比較不好的狀況的是,小孩肌張力低、發展遲緩,
可是也沒把話說死,說當面再跟醫師諮詢,所以我保有一絲希望......
掛電話後第一時間我打到彰基遺傳諮詢中心,
諮詢師詳細地問了我的狀況,並請我一拿到中國醫報告就email過去,
她會給陳明醫師先看過,了解狀況,接著直接下下週去門診就好。
想請問有沒有相同經驗的媽媽?很希望得到一點好消息。
然後從現在開始到門診這段等待的時間,我還有什麼可以做的?
剛剛查了英文文獻,可是實在讀得好吃力。
作者: wendy1060619 (wendy)   2018-11-01 18:32:00
建議去柯醫師那裡諮詢

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