從兒子生出來到現在，四年又四個月了
但在去年四月，我們才發現小孩是罕病兒，這消息對我來說打擊真的不小
突然想PO文，是希望能藉由我的經驗，引起一些父母的注意
不要等到小孩發病才知道是罕病，有時可能會太晚了
回到正題
四年多前，懷胎41w，生下了體重3500g的寶寶
由於我本身是遺傳相關科系的背景
所以在產檢的部份，跟遺傳疾病有關的檢測我幾乎都做了
fragile X，SMA，地中海型貧血 (我本身帶因)
羊穿染色體檢驗，羊水晶片檢驗
(可以搜尋我文章，我曾寫過一篇關於這兩個項目的詳細說明)
高層次超音波
總之，在產檢的過程中，一切都順利正常
出生之後，小孩從3500g的胖寶寶越養越瘦
從前85%的生長曲線一直慢慢往下掉，掉到3%，然後就再也沒往上提升
但因為媽媽我本身也是從小就瘦，上小學時也只有十幾公斤，所以我一直沒太在意
他能吃，能睡，活動力正常，也蠻聰明的
儘管長輩一直嫌他太瘦，我也都說是體質問題
一直到快三歲的時候，我決定帶他到台大做詳細檢查，
目的是為了堵住長輩的嘴，證明他只是吃不胖，也求個自己的心安
我掛小兒內分泌科，一檢查才發現他甲狀腺低下，肝指數偏高
關於甲狀腺低下的部份，醫生認為他應該不是先天，是後天的
但奇怪的是甲狀腺低下的相關症狀他都沒有 (反應慢，便秘，聲音沙啞....etc)
只有生長偏慢
但醫生還是開藥給他吃，吃了之後就有回到正常值
再來就是關於肝指數偏高
因為我兒子比較晚睡，我以為可能是太晚睡的關係
所以我幫他做了一些作息調整
三個月後回診，沒改善
因為當時我還在餵母乳(餵到三歲多)，我也懷疑是不是我中午前會喝一些中藥造成
(因為餵母乳都在睡前，所以我認為中午前喝完中藥，應該能在晚上代謝掉)
所以我也停了我的中藥，但三個月後還是沒改善
後來內分泌的醫生強烈建議我要掛肝膽腸胃相關門診
於是在2018年四月，我掛了台大的吳嘉鋒醫師 (原本的鋒打不出來，是山在上面的鋒)
沒想到回診的時候，醫生跟我說：你的小孩應該是罕見疾病