針對推文中幾點問題我來回文了
第一個簡單的問題：甲狀腺低下是罕病造成的嗎??
A：目前看起來是的，從我們開始做罕病的治療之後，在內分泌的醫生同意之下，
我們停止了甲低用藥，今天剛做完半年一次的追蹤，甲低目前狀況OK
第二個問題，也是一些網友來信問我的問題：請問是做什麼檢查發現的??
A：主要是檢查到肝指數偏高，進而檢查尿銅及藍胞漿素才確診
但在台灣的規定，遺傳性罕病還需要再做基因診斷再能百分之百確診進而進行通報
第三個問題：我有做羊水晶片，難道沒檢查出來嗎??
羊水晶片雖然已經是較精密的產前檢查方式之一
但羊水晶片也不是萬能的
羊水晶片 (以慧智全方位複合晶片為例)能檢測到的項目有：
1.全染色體套數異常 (唐氏症、愛德華氏症等等)
我們人類的染色體有23對，分別編號1-22以及性染色體X及Y，
稱之為 "對" 就是每種有兩條，1-22號都各兩條，性染色體也兩條，
但女生是XX，男生是XY，如果胎兒有套數異常，例如唐氏症是有三條21號染色體
愛德華氏症是三條18號染色體，這種套數異常的就會有很嚴重的外觀或智能問題
甚至是性命的危險
2.染色體小片段或微片段缺失或重複 (0.1Mb-0.2Mb的缺失或重複)
染色體是DNA濃縮後形成的，而DNA是由ATCG四種不同的鹼基對組成
鹼基對通常簡寫做bp（base pair）；一千個鹼基對 為kbp，或簡寫作kb
百萬對鹼基簡寫作Mbp。所以0.1Mb也至少有十幾萬對鹼基
3.骨骼發育異常疾病 (單基因點異常)
4.82種神經、肌肉、智能、重大器官發育異常疾病( 單基因點異常)
所以，從以上羊水晶片 (最高級的晶片)_篩檢項目可知
要納入晶片的篩檢項目幾乎都是重大的疾病
否則，世上疾病多到數不完，跟基因有關的也不在少數，要全納進去也太困難了
再者，也牽涉到人權的問題，如果不是重大疾病，父母又有什麼權利任意的剝奪
寶寶出生的權利呢?
威爾森氏症是單點基因的遺傳疾病，只要好好治療，該疾病不影響智商，不影響生命
所以沒被納入羊水晶片的項目裡
但未來如果我要再生第二胎，我就會針對威爾森氏症做篩檢(因為我和老公都帶因)
有人問我：如果第二胎也是同樣疾病，你會生下他嗎??
我的回答是：我會
那為什麼要做產前篩檢??
因為這樣我能更早幫助孩子低銅飲食，減少銅離子沉積的機會
我的文章或許會讓一些父母緊張：我的孩子也是很瘦小，是不是也有什麼問題??
我補充說一下，其實我兒子可能原本就有一點點相關症狀，只是我沒覺得是問題
現在回想起來才覺得息息相關
1.他手掌跟腳底顏色比較黃 2.他年紀小小的，口腔氣味就不太好
以上兩點可能都跟他肝指數偏高有關，而我卻沒放在心上
所以我想說的是，並不是每個瘦小的寶寶都可能有罕病
(罕病之所以叫罕病，表示他並不常見啊~)
但只要有其他相關症狀 (例如我說的口臭)，那父母還是帶小孩檢查一下會安心一點
祝大家的寶寶都能平平安安健健康康唷～
※ 引述《candy315 (壞掉了...)》之銘言：
: 從兒子生出來到現在，四年又四個月了
: 但在去年四月，我們才發現小孩是罕病兒，這消息對我來說打擊真的不小
: 突然想PO文，是希望能藉由我的經驗，引起一些父母的注意
: 不要等到小孩發病才知道是罕病，有時可能會太晚了
: 回到正題
: 四年多前，懷胎41w，生下了體重3500g的寶寶
: 由於我本身是遺傳相關科系的背景
: 所以在產檢的部份，跟遺傳疾病有關的檢測我幾乎都做了
: fragile X，SMA，地中海型貧血 (我本身帶因)
: 羊穿染色體檢驗，羊水晶片檢驗
: (可以搜尋我文章，我曾寫過一篇關於這兩個項目的詳細說明)
: 高層次超音波
: 總之，在產檢的過程中，一切都順利正常
: 出生之後，小孩從3500g的胖寶寶越養越瘦
: 從前85%的生長曲線一直慢慢往下掉，掉到3%，然後就再也沒往上提升
: 但因為媽媽我本身也是從小就瘦，上小學時也只有十幾公斤，所以我一直沒太在意
: 他能吃，能睡，活動力正常，也蠻聰明的
: 儘管長輩一直嫌他太瘦，我也都說是體質問題
: 一直到快三歲的時候，我決定帶他到台大做詳細檢查，
: 目的是為了堵住長輩的嘴，證明他只是吃不胖，也求個自己的心安
: 我掛小兒內分泌科，一檢查才發現他甲狀腺低下，肝指數偏高
: 關於甲狀腺低下的部份，醫生認為他應該不是先天，是後天的
: 但奇怪的是甲狀腺低下的相關症狀他都沒有 (反應慢，便秘，聲音沙啞....etc)
: 只有生長偏慢
: 但醫生還是開藥給他吃，吃了之後就有回到正常值
: 再來就是關於肝指數偏高
: 因為我兒子比較晚睡，我以為可能是太晚睡的關係
: 所以我幫他做了一些作息調整
: 三個月後回診，沒改善
: 因為當時我還在餵母乳(餵到三歲多)，我也懷疑是不是我中午前會喝一些中藥造成
: (因為餵母乳都在睡前，所以我認為中午前喝完中藥，應該能在晚上代謝掉)
: 所以我也停了我的中藥，但三個月後還是沒改善
: 後來內分泌的醫生強烈建議我要掛肝膽腸胃相關門診
: 於是在2018年四月，我掛了台大的吳嘉鋒醫師 (原本的鋒打不出來，是山在上面的鋒)
: 沒想到回診的時候，醫生跟我說：你的小孩應該是罕見疾病