[問題] nifty+結果第十六對染色體三倍體

作者: zhaowei (XD!)   2019-01-24 22:34:22
昨天產檢順便看nifty+的報告,結果是第十六對染色體三倍體高風險。
醫生說大部分有此類狀況的孕婦三個月內就會自然流產,如果繼續懷孕也會因為器官缺陷
而胎死腹中,如果能出生也會有發育遲緩及智能不足的情形,所以建議我們要儘快處理。
最後我們是覺得17w排羊膜穿刺確認結果再決定,因為目前腹中寶寶是健康的狀況。
回家看了報告內容提到目前13、18、21染色體三倍體的檢出率高於99%;
但16號染色體三倍體檢測的靈敏度和準確度仍未經數據驗證,且實驗結果存在偽陽性及偽
陰性的可能。讓我們重燃一線生機,希望羊膜穿刺的結果能出現奇蹟,只是從現在到羊穿
結果出爐,大概
還要再一個多月,會很難熬!
想了解一下nifty+第十六對染色體三倍體的準確度,另外只做羊穿即可驗證嗎?還是需要
做羊水晶片?
作者: november2319 (november23)   2019-01-24 23:16:00
其實還是羊穿最準,我當初做Nips,我是第13對染色體三倍體,我也以為是準確度高達99%,後來羊穿之後寶寶是正常的羊穿跟羊晶一起做,我之前Nips異常也是兩個都做,沒有額外收費

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