謝謝VEGF及私下來信打氣的版友們！這段時間真的很煎熬，每次想到眼淚就不停流下來，
我趁今天16W+2去柯醫師那邊做羊穿+羊水晶，醫生及護士提到非侵入性只是檢測，仍以羊
穿結果最準確。
醫師羊穿前有仔細照超音波，我的胎盤較大且有幾個洞(空隙)，很少見，之前產檢醫師也
有說我的胎盤比較大，但他覺得無影響。柯醫師說一切以羊穿結果為準，胎盤較大且有空
隙不一定會影響胎兒健康；非侵入式是胎盤的血液，有可能因胎盤的關係導致非侵入性檢
測有異常的結果。
羊穿過程，下針雖有針刺入的感覺，但一點都不會痛，穿刺過程一下子就結束，穿刺前害
怕是多餘的。
希望羊水與羊晶檢測結果正常，我的豬妹妹可以健康出生。
※ 引述《VEGF (VEGF)》之銘言：
: 雖然目前已經知道 nifty(或nipt/nips)準確率>99% 但仍然屬於篩檢 並非100%
: 嚴謹起見 如果有nifty高風險 通常醫師會建議做羊水的再次確認診斷
: 羊水晶片主要針對染色體微片段缺失/重複 原po做的nifty+ 應也已涵蓋一些常見的項
目
: 若僅要確認第十六對染色體三倍體高風險 透過一般羊水檢查就能驗證
: 然而 因為每一項染色體疾病的發生率不同 造成檢出率/靈敏度等也會有不同的表現
: 一般來說 發生率越低的疾病 若篩檢結果為陽性(高風險) 最後確認是真正異常的比例
越?
: 最常見的唐氏症(T21)若nifty檢查出高風險 最後確認是唐氏症的比例超過9成以上
: 而次要常見的愛德華氏症(T18)和巴陶氏症(T13) 最後確認異常的比例大約在5~7成左右
: 而性染色體異常若有高風險 則有約5成左右的機率為真
: 其實除了常見的13、18、21染色體三倍體和性染色體異常以外
: 大多數其他染色體倍數異常的胚胎 通常在懷孕早期(<10週)就自然淘汰(早期流產的主
因)
: 也曾經有少數臨床案例在懷孕中期仍被檢查出胎兒是9、16、22三倍體的確認個案
: 參考資訊: https://bit.ly/2RVGEju
: 但9、16、22三倍體高風險者 仍有一半以上的機率 羊水的確診結果可能會翻盤
: 除了上述具有臨床驗證確實能用nifty+/nipt檢查出的項目
: 如果有人說nipt或nips 針對23對染色體數目異常每項都能精準檢查 這就缺乏科學證據
了
: 因為其他染色體倍數異常 早就在10週抽nipt前 胚胎就已不存在 當然無法檢查到
: nipt宣稱23對染色體都檢查的說法 在各大專業醫學會議上都是被否定的
: 以原po的情況 建議還是放寬心情 等待羊膜穿刺報告的結果 再讓醫師做判斷 是最妥當
的
: 朝正向角度思考 寶寶還是有一半以上的機會可以翻盤的喔
: 加油
: ※ 引述《zhaowei (XD!)》之銘言：
: : 昨天產檢順便看nifty+的報告，結果是第十六對染色體三倍體高風險。
: : 醫生說大部分有此類狀況的孕婦三個月內就會自然流產，如果繼續懷孕也會因為器官
缺
: : 而胎死腹中，如果能出生也會有發育遲緩及智能不足的情形，所以建議我們要儘快處
理
: : 最後我們是覺得17w排羊膜穿刺確認結果再決定，因為目前腹中寶寶是健康的狀況。
: : 回家看了報告內容提到目前13、18、21染色體三倍體的檢出率高於99%；
: : 但16號染色體三倍體檢測的靈敏度和準確度仍未經數據驗證，且實驗結果存在偽陽性
及
: : 陰性的可能。讓我們重燃一線生機，希望羊膜穿刺的結果能出現奇蹟，只是從現在到
羊
: : 結果出爐，大概
: : 還要再一個多月，會很難熬！
: : 想了解一下nifty+第十六對染色體三倍體的準確度，另外只做羊穿即可驗證嗎？還是
需
: : 做羊水晶片？