Re: [問題] nifty+結果第十六對染色體三倍體

作者: zhaowei (XD!)   2019-01-31 08:06:33
謝謝大家打氣,沒想到半夜三點夢到自己尿出來的感覺,醒來發現褲子濕掉,原來是破水
,緊急到醫院急診。
目前已住院安胎,醫生說羊水幾乎流光,目前寶寶心跳正常,只能住院安胎看能否有改善

雖然聽到醫生說明最壞打算都會一直發抖,但媽媽我一定要堅強撐過。
※ 引述《zhaowei (XD!)》之銘言:
: 謝謝VEGF及私下來信打氣的版友們!這段時間真的很煎熬,每次想到眼淚就不停流下來

: 我趁今天16W+2去柯醫師那邊做羊穿+羊水晶,醫生及護士提到非侵入性只是檢測,仍以

: 穿結果最準確。
: 醫師羊穿前有仔細照超音波,我的胎盤較大且有幾個洞(空隙),很少見,之前產檢醫師

: 有說我的胎盤比較大,但他覺得無影響。柯醫師說一切以羊穿結果為準,胎盤較大且有

: 隙不一定會影響胎兒健康;非侵入式是胎盤的血液,有可能因胎盤的關係導致非侵入性

: 測有異常的結果。
: 羊穿過程,下針雖有針刺入的感覺,但一點都不會痛,穿刺過程一下子就結束,穿刺前

: 怕是多餘的。
: 希望羊水與羊晶檢測結果正常,我的豬妹妹可以健康出生。
: ※ 引述《VEGF (VEGF)》之銘言:
: : 雖然目前已經知道 nifty(或nipt/nips)準確率>99% 但仍然屬於篩檢 並非100%
: : 嚴謹起見 如果有nifty高風險 通常醫師會建議做羊水的再次確認診斷
: : 羊水晶片主要針對染色體微片段缺失/重複 原po做的nifty+ 應也已涵蓋一些常見的

: 目
: : 若僅要確認第十六對染色體三倍體高風險 透過一般羊水檢查就能驗證
: : 然而 因為每一項染色體疾病的發生率不同 造成檢出率/靈敏度等也會有不同的表現
: : 一般來說 發生率越低的疾病 若篩檢結果為陽性(高風險) 最後確認是真正異常的比

: 越?
: : 最常見的唐氏症(T21)若nifty檢查出高風險 最後確認是唐氏症的比例超過9成以上
: : 而次要常見的愛德華氏症(T18)和巴陶氏症(T13) 最後確認異常的比例大約在5~7成左

: : 而性染色體異常若有高風險 則有約5成左右的機率為真
: : 其實除了常見的13、18、21染色體三倍體和性染色體異常以外
: : 大多數其他染色體倍數異常的胚胎 通常在懷孕早期(<10週)就自然淘汰(早期流產的

: 因)
: : 也曾經有少數臨床案例在懷孕中期仍被檢查出胎兒是9、16、22三倍體的確認個案
: : 參考資訊: https://bit.ly/2RVGEju
: : 但9、16、22三倍體高風險者 仍有一半以上的機率 羊水的確診結果可能會翻盤
: : 除了上述具有臨床驗證確實能用nifty+/nipt檢查出的項目
: : 如果有人說nipt或nips 針對23對染色體數目異常每項都能精準檢查 這就缺乏科學證

: 了
: : 因為其他染色體倍數異常 早就在10週抽nipt前 胚胎就已不存在 當然無法檢查到
: : nipt宣稱23對染色體都檢查的說法 在各大專業醫學會議上都是被否定的
: : 以原po的情況 建議還是放寬心情 等待羊膜穿刺報告的結果 再讓醫師做判斷 是最妥

: 的
: : 朝正向角度思考 寶寶還是有一半以上的機會可以翻盤的喔
: : 加油
: 缺
: 理
: 及
: 羊
: 需
作者: ritachang708 (Rita)   2019-01-31 08:27:00
祝福媽媽寶寶都能平安
作者: pinksiaorong   2019-01-31 10:42:00
加油~希望一切順利平安!
作者: november2319 (november23)   2019-01-31 12:32:00
加油,希望平安沒事
作者: tzutingteach (子子)   2019-01-31 21:44:00
加油!母子均安
作者: woodstock827 (^_^)   2019-01-31 22:13:00
願母子均安,辛苦了!
作者: kilalove1997 (芯)   2019-01-31 22:37:00
加油!

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