先謝謝各位哥哥姐姐弟弟妹妹阿姨叔叔伯伯們
的回覆與鼓勵
很多人有問到有沒有做高層次？有沒有做羊膜穿刺？有沒有做…？
其實呢，我們就是個20出頭的新手爸媽
第一、年輕，所以政府沒補助羊膜穿刺，醫生也覺得若家裡沒遺傳疾病沒特殊需求根本不
需要，當初我們都有詳細詢問過醫生才選擇沒做
第二、唐氏症本來就是機率問題，羊穿也只有99%，不敢100%保證，注定要跟你的孩子就
是不會走
第三、無肛症其實目前還沒辦法產前確診
之前去爬了好多文章，看到有版友也在PTT無私分享過，擔心的媽咪可以去看看，自己決
定要怎麼選擇篩檢方式
https://reurl.cc/2LyR9
我當初做了
脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(SMA)
X染色體脆折症候群
子癲前症(妊娠毒血症)
中唐（二指標）
妊娠糖尿病檢查
乙型鏈球菌篩檢
畢竟是第一胎，也是爬了一些文章了解產檢細項，做了比較普片的檢查
我的寶貝是無肛寶寶也是唐寶寶
這可說是微乎其微的機率，但就這樣穿插在我的人生
當確診當下，心裡有底但還是很複雜
基於不得讓家人擔心所以只能堅強的問醫生
「他是最普片的基因突變嗎？」
以上是回覆一些版友的疑問，我能理解為什麼會有疑問，我走過的路還不是很長，但若有
其他疑問也可以再詢問，我很樂意無私分享
我家寶貝已經一足歲又過13天了，正在飛速成長中