新生兒遺傳病篩檢 增10項
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〔記者林惠琴／台北報導〕
寶寶照護再升級！衛福部國健署預告修訂「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，再新增十項，一次可檢驗二十一項，要提高孩子早期發現疾病，早期治療，降低智能障礙或器官損害風險，預計今年十月上路。
一次檢驗21項 10月上路
目前一年新生兒約近十九萬名，所有作業流程、費用都沒調整，一樣是國健署補助兩百元、家長自付三百五十元，檢驗項目則從十一項擴增至二十一項。
專長兒童遺傳代謝內分泌疾病的國泰醫院小兒科主任侯家瑋表示，目前新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，雖仍有部分偽陽性、偽陰性情形，但準確率已可高達七至九成。
國健署簡任技正陳麗娟表示，現行新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目從二○○六年七月實施，現有遺傳性疾病新生兒篩檢項目有十一項，包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症等，現決定就串聯質譜儀可以同時偵測出來的疾病，再歸納出瓜胺酸血症第Ⅰ型、丙酸血症等十項新增項目。