這是一篇與標題沒有很相符的文章，只是希望往後的家長如果有需要可以用關鍵字找到此
篇，一起加入互相打氣扶持的群組。文章會有我的經歷跟一些心得，希望可以提供一些資
訊給需要的父母。
產檢、SMA、脆折、唐寶寶、高層次我都做了，nipt發現時已太晚，故沒做到，但我們的
罕病也不在裡面，就算做了也驗不出。羊膜穿刺因為不是高齡產婦就沒考慮了。懷孕期間
一切順利，到後期因為寶寶頭圍暴增只好在38週整當天催生自然產，迎來從此不一樣的人
生。
—> 許多罕病是現階段所有的產檢驗不出的，上到最高級的就是羊穿+羊晶，但也不保證
你中的罕病能驗出，因為罕病有太多種了，像我的罕病據說就是要生下一胎的話，要直接
針對這個基因單驗才驗得到。另外就算你全都過關，也要產程沒問題才能誕下健康的嬰兒
，產程遲滯也會讓健康的寶寶腦傷變成腦麻，如果一切過關，也要看發展，若異常可能亦
是智障、自閉症，或入學後發現是學障，說到這現在大家可能才知道那習以為常的現象，
事實上都是平凡的奇蹟。
孩子出生後立刻因為呼吸喘的因素下加護去了，本以為是單純的吸入羊水，住了兩週後喘
的現象仍無法解除，且又發現有軟喉，不會喝奶的狀況。但因爲血氧仍有92，在第21天醫
生讓我們帶著插著鼻胃管的寶寶回家了，那時的我晴天霹靂，不會喝奶的孩子我看都沒看
過啊，再加上異常的張力，心裡隱約覺得不對了，出院的隔天去立刻去了另一家醫院檢查
軟喉，醫生宣告寶寶不會喝奶跟軟喉無關，此程度的軟喉應該會喝奶，正式宣告寶寶不一
般，之後認識的醫生覺得就寶寶目前的狀況以及長相懷疑可能為某種罕病，故看遺傳科抽
了血去驗基因了。
—>1.軟喉症及任何耳鼻喉相關問題，例如聲帶麻痺、下聲門狹窄、喉裂塌陷（「非此科
」且經驗老道的醫生非常容易誤診為軟喉）推薦北馬耳鼻喉科李國森醫生。不過大部分軟
喉不需處理等長大即可。
2.我比較幸運有被懷疑的罕病群可單驗，否則驗全基因等花費高昂且各家醫院收費不同，
亦看是否醫院能用計劃費用幫你送。此外不見得你就能找到病因確診，有認識的媽媽寶寶
已經三歲始終不知病因，全癱氣切鼻胃管，不僅不知孩子未來病程，想生第二胎也會因為
不知道要驗什麼檢查而不敢冒險。另外檢查的項目可詢問遺傳科醫生罕病基金會是否有補
助。
孩子回家後非常難顧，除新生兒喝奶頻率高外，高張及鼻胃管灌食的不熟練以及孩子的喘
，都讓孩子無法好好睡覺，我們一直覺得寶寶就是很喘，為了找出喘的原因，前後看過兩
家醫院共五個不同的小兒科醫生都覺得兒子還好，就算錄影去醫生都覺得只是陣喘沒關係
。直到兒子兩個月多的某天一直出現頻繁的驚嚇反射，我們覺得不安送了急診，醫生見到
寶寶第一句話說「你們送寶寶來是因爲他很喘厚？」我真心傻眼。你們醫院有三個醫生都
看過他都跟我說不喘也.....之後寶寶又被收進了加護，第三天的早上心跳飆到250，怕心
衰要上葉克膜的被北送某醫學中心了。心跳後來很快的就穩定了，但呼吸始終喘，故出不
了加護，後又回到地方醫院的加護住到寶寶要五個多月時，才又轉院至另一醫學中心做進
一步檢查，用支氣管鏡找到病因爲支氣管軟化，給予正確的呼吸器設定後，寶寶才不喘了
，體重也才開始增加，終於破五公斤（出生3648）。
—>1. 如果回到最當初，我會選擇帶寶寶至醫學中心看診，或許能早點被確認寶寶就是喘
，早點開始給予呼吸器幫助他長大，總之父母要相信自己的懷疑，多看幾個醫生或許就能
提早找到病因。
2. 各家醫院及醫生的風格不太一樣，我兒的支氣管軟化是必須做侵入性的支氣管鏡檢查
才能確診，第一家醫學中心遇到的該名醫生雖然有懷疑，但是卻覺得要再給新生兒一點時
間，故沒告知我們有這個可能。但後來找的醫生在業界則是著名的衝衝衝，雖然我兒五個
月才找他檢查，但以該醫生的風格，我兒三個月多遇到他時，可能就可以確診了。
最後終於在9個月多時結束了加護病房巡迴之旅（共住過五家），戴著呼吸器與鼻胃管回
家囉～也是差不多在這時刻，透過我做物理治療師的高中同學介紹群內的媽媽給我，我才
被拉入這些相關的群組，有罕病、呼吸（大多數為氣切兒，少數跟我們一樣戴呼吸器的）
、努力媽媽（內含腦麻、罕病，療癒偏向肢體復健非認知），這些群組不僅讓我心靈有依
靠，也提供很多專業的醫療分享，社會福利等。有鑑於當初我在茫茫的網路中包含這裡都
找不到群組可以進入，故在寶寶現在狀況終於趨於穩定時寫文在這，希望有需求的家長們
能更方便加入我們的大家庭，如果你的寶寶屬於以上群組者可以站內信我（但因為很忙不
見得能很快回你）
最後想說寫完文才知道當初為何都找不到分享了，一是因為我們的生活太忙（而且我還不
是最忙的），每天四五小時喂孩子一次、管灌、製作泥狀副食品、化痰拍痰抽痰、無數的
早療課、無數的回診，二是因為我們經歷的故事也太長，講起來又是一次傷心事。總之祝
福每一個孩子每一個家庭都能擁有最好的安排。