[問題] 羊水晶片異常

作者: kamato319 (好累)   2020-04-02 12:52:31
目前懷孕20週,昨天羊水晶片報告出來為16P13.11微片段缺失(確認為原發性突變),因
為每個人症狀不一定,可能正常也可能異常,產檢醫師告知僅13%會為外顯性表現(生長
遲緩、語言遲緩、小腦症、癲癇......),產檢醫師認為機率不大應該可以生,但心理疙瘩
一直在,卻又不想放棄(上一胎20週唐氏症引產,那種難過一直埋在心裡),正逢清明連
假,遺傳諮詢也無法,我想請教是否也有16對染色體異常的人......給我點意見......

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