各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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經過了一次又一次的google
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢？
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對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
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第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目，
全部都做就對了。
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至於到底做了些什麼？
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
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第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型，
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做，
幾千塊的看一下存摺，
再猶豫一下要不要做就可以了
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這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢，
多抽了幾管血而已。
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產檢唯一真正需要動點腦筋的：
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
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這不只是一題選擇體。
還是一題"多選題"
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妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐，再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
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對於不同的族群
也有著截然不同的答案
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唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
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完全不知道的
可以參考小弟過去在板上的相關發文
包括：
m爆 5/28 MrWilliams □ [懷孕] 唐氏症的超音波軟指標-完整解密
m爆 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢
m90 6/12 MrWilliams □ [懷孕] 第一、第二孕期唐氏症篩檢全解析
m爆 8/18 MrWilliams R: [懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？
m79 8/19 MrWilliams □ [懷孕] 淺談羊膜穿刺的風險
m爆10/02 MrWilliams □ [懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?
爆 9/01 MrWilliams R: [懷孕] 羊穿加晶片
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這七種唐氏症篩檢
分別是：
1. 年齡法
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
5. 超音波軟指標法
6. 羊膜穿刺
7. 絨毛膜採樣
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首先，
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
查一下唐氏症風險對照表就知道了
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值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他許多基因遺傳疾病也和年紀有關
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在此給幾個常見年紀讓各位參考：
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
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這裡的"年紀"，
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔！！！
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也就是說
48歲的女生，
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
因為是用20歲做計算。
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至於其他幾項
初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上了
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已經忘光光的麻煩按a 搜尋作者：MrWilliams
就可以了
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唯一要再贅述一下的就是
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是經常針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否需要抽羊水
從而陷入無限的煩惱之中。
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我也常收到類似的站內信：
“威廉醫生您好：我初唐低風險，29歲，但超音波發現心臟有小白點，
請問我應該抽nipt或抽羊水嗎？”
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這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣的站內信。
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所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
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異常項目 唐氏症胎兒比例 正常胎兒比例 唐氏症風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
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也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
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但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
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這是一個風險疊加的概念
就好像妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢？
通常這只是一個”意外發現”
當然也可能他真的有小三
但這機率不高。
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但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳高度懷疑妳老公就有道理
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所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險 x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳，
多付了一成服務費
還是很便宜的。
請安心食用
記得保持適當防疫社交距離就好
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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
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這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是：”如果妳小孩真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率多少”
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檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
單做初唐 87 - 92%
單做二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
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我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐，
大概是最不ok的作法
準確率在八成以下。
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至於大家第二常問的問題：
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐？
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關於這個問題，
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位。
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在2016年，
一個大型的研究中指出：
針對一共55113個產婦接受初唐檢查：
其中，
341個小孩 頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常，佔48.1%。
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值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常！
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%！
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也就是說
初唐照到頸部透明帶很厚
儘管妳小孩染色體是正常的
他仍舊有很高的比例是結構有問題的！
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因此
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
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所以阿
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足，
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當然妳會說，
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來？
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是沒錯啦，
但我是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
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第三個常被問的
是關於雙胞胎的問題
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首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
畢竟針對兩個寶都有個別的去檢查。
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唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行？
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首先，同卵雙胞胎是不受影響的
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
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至於異卵雙胞胎：
根據統計指出
目前NIPT針對異卵雙胞胎
唐氏症偵測率為98.2%
因此，原則上是可以的。
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但不可否認的
在雙胞胎會比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗：(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊的問題
比如說8%的A寶，但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
因為不知道B寶情形如何
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當然啦
這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
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另外，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
那就絕對不適合NIPT。
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因為齁
如果一個胚胎萎縮一個胚胎存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
還是唐氏症那個存活?
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因此，
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
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最後一個網友常傳給我的問題
叫做胚胎切片(PGS)後
是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
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這是一個非常嚴重的錯誤迷思
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調。
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根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時
切片的位置是"胚胎的外殼"
也就是未來發育成"胎盤"的地方
並不是切片在未來"發育成胎兒" 的內細胞團上
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因此胚胎切片結果對於胎兒的情況
仍是”不確定的”。
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美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
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至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達：6.8% - 10%。
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因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案！！！
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以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的站內信
我這次一次完整地跟各位做說明
當然如果妳有在過我針對唐氏症篩檢的直播
應該就都搞清楚了吧
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對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就像選手機一樣。
選手機有以下這些方法：
1. 看出廠年份：
十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
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2. 看各個角度的照片。
從各個照片的畫面中，去推敲手機不正常的可能性。
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3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些"間接資訊"去了解一支手機，想當然耳也是比較不準確的。
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4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料，再拼湊起來分析。
這是一個很好的方法，但成本高昂，也還是有少數錯誤的可能。
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5. 直接拆開來看。
這是一個最好的方法，唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
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如果妳已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道
我在這段選手機的說明中
各自代表的涵義
.
希望這關於唐氏症的最後一篇
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
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以上
一些淺見
提供參考
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參考資料：
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
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