[懷孕] 25W6d引產SMMCI單一門齒症候群

作者: wei7722 (Alan)   2020-07-14 20:05:20
2020/03/25 25W6d這天
跟我腹中的二寶說再見
3/6台兒高層次發現寶寶有異常
3/14安排台北柯滄銘羊穿&羊晶
3/16安排台北榮總胎兒核磁共振檢查
3/18台兒多學科團隊會診確診SMMCI
3/24羊水晶片報告正常無基因缺損
(可能是單一基因檢測才有辦法抓到缺損)
五萬分之一的機率基因突變
單一門齒症候群:
1.顱顏-單一上門齒,無唇顎裂
2.鼻道狹窄:
呼吸道問題,出生不能立即手術
3.眼距過小
4.頭圍及腦容積偏小:腦部發展疑慮
綜合以上各點
只能忍痛送寶寶去當天使
陪伴我的181天
仍舊讓媽媽當一個臉部漂亮孕婦(哈
第二胎也是算很順利的備孕成功
一如往常的產檢 吃孕期營養品
做著基本的早唐+頸部透明帶檢查
並且早早預約了台兒高層次檢查
記得在22W例行產檢
還跟醫師一派輕鬆的討論寶寶頭小
因為第一胎姐姐也是
不過心中是有點默默擔心高層次會掉出低標
畢竟姐姐就是低空飛過的
2020/03/06 23W1d高層次檢查
這次約了一早並且期待中午前能收工
想不到這小皮蛋趴得徹底
09:30搞到18:30才照完
還換了第二台儀器
中間知道頭小超標
也是笑著說是九頭身啊
再追蹤生長曲線就好
最後一刻確認單一門齒槽
我跟老公懵了 這是什麼
張東曜院長嚴肅的說著
單一門齒槽加上頭圍偏小
恐有腦部發展疑慮
建議安排胎兒核磁共振確認
這失控的腳本開啟了接下來煎熬的12天
2020/03/11 23W6d
回去找了產檢醫師洪秉坤
告知寶寶檢查異常以及我們的極度擔憂
因為他也沒看過這個案例
立刻幫我們轉診馬偕陳持平教授
到了台北撲空了沒診 改期
後來也想說目前進一步的遺傳診斷檢查資料不夠就沒有再去診
秉坤也直接聯繫了張東曜院長了解情形
(兩位是學長學弟關係)
並再度來電安撫我們
建議再把後續檢查做完也比較安心明確
2020/03/14 24W2d柯滄銘教授
羊穿有符合補助條件
很幸運的掛到上午最後一位
羊穿/羊晶順利完成
2020/03/16 24W4d北榮榮科中心
完成好尊榮的自費胎兒核磁共振檢查
放射科醫師初步解說看起來有單一門齒及鼻道狹窄
腦部的部分必須等更詳細的測量及數據分析
2020/03/18 24W6d台兒會診
榮科醫師很給力的剛好在這天出報告
台兒集結婦產科/小兒科/整形外科/遺傳諮詢師/放射科醫師
MRI報告確認了腦部發展疑慮及鼻道狹窄
(這也是我最最擔心的部分)
以及眼距偏小等SMMCI的多個症狀
當下我們決定送寶寶離開
再也忍不住眼淚
張東曜院長也很暖心的給我們打氣
並允諾説會幫我們與秉坤院長聯絡說明我們的決定
期間跑遍了台北進行檢查
最後還是決定送頑皮的二寶回去當小天使了
2020/03/25
引產當天算是順利的
跟一般分娩差不多
只是陣痛大魔王好煩
雖然這次痛10小時也算是快的
(醫生說經產婦塞藥後大概半天)
但痛的時候看到在旁邊的老公就會覺得為什麼不是他痛啊(誤
感謝台兒團隊及榮科還有秉坤團隊的協助
後記-於引產後第16天
說實在失去二寶的痛 慢慢淡了
化成另一個形式刻劃在我心裡
身為一個空虛的產婦
常常在躺著準備睡覺或滑手機網購時
會想起 啊 我現在不是孕婦了
沒有忙碌的新生兒照護生活
真的時刻需要提醒自己這件事
產後的前幾天
我幾乎都失眠睡不好
幸好有暖心的大寶
每天精力充沛把我時間佔滿
偶爾會問起二寶
她一直以為還在我肚子裡
欸大姊我肚子明明就變小了好嗎
記得引產後的第二天
禮儀公司的人員送來火化許可證
那天我真的是斷斷續續的偷偷痛哭
因為在家坐月子 不想讓阿母擔心
引產當天跟隔天
我的情緒算是非常平靜的
但那天看到那張紙
我內心千萬的不捨一湧而上
最後 還是不敢相信我之後要成為第三寶媽
不過 我準備好了
作者: kilalove1997 (芯)   2020-07-14 20:55:00
好好照顧身體,寶寶很快會回來的
作者: pinkcandycat (狂戀粉紅糖果貓)   2020-07-15 02:07:00
媽媽幸苦了!加油!
作者: superchu0618 (悠然皮卡)   2020-07-15 02:48:00
please take good care of yourself. T.T
作者: gillian30917 (CC)   2020-07-15 06:53:00
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