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原文：https://maewwow.pixnet.net/blog/post/219124254
「ＯＯＯ小姐您好，我這邊是台北市政府，想請問當初補助初期唐氏症篩檢結果是高風險
，
可以感覺得到電話那一頭的小姐，也為自己這麼唐突的發問感到不好意思。
「謝謝，小孩很健康，已經一歲了」我心想，這個問題如果問到唐寶寶媽媽，無疑是在傷
口
對方得知結果後，態度似乎比較緩和，接著問「後來有做羊膜穿刺或是非侵入式篩檢嗎？
覺
「得知初唐高風險的當天我就做了NIPT」但初唐補助是否有幫助這個問題，我猶豫了一下
「
電話掛上，我有點後悔，我應該回答「建議台北市政府可以改補助其他唐氏症篩檢的檢驗
費
這周接到了這通電話，把我的記憶拉回了一年前，雖已事隔許久，但現在回想起來還是心
酸
｜ 頸 部 透 明 帶 過 了 ，但 卻 敗 在 了 鼻 骨 ｜
當初初唐檢測是在設備儀器很新的醫院檢查，10w先抽血，13w再做超音波頸部透明帶測量
，
雖然自己已經年過30，但還不到高齡，心想應該不算高風險
超音波檢查過程中，頸部透明帶2.7，(頸部透明帶的標準值為2.5或3mm以下)，勉強在合
格?
媽媽自己聽到鬆了一口氣，但醫生卻說照不到小孩鼻骨，這樣的風險會變高。
(媽媽對初唐的了解就是頸部透明帶的厚度，還沒有意會到醫生說照不到鼻骨的意思)
原來，近年來，唐氏症篩檢新進展是在懷孕初期以胎兒的後頸部透明帶及鼻樑骨超音波篩
檢
「英國倫敦皇室學院附設醫院胎兒研究中心醫師研究發現，在篩檢期間唐氏兒中有73%鼻
樑?
看到報告1:119，再看看低風險要<1:1000，這才意識到，我的小孩可能是唐寶寶！！
醫生當下就問說：「有要做羊穿還是NIPT？羊穿要16w，要再等快1個月，NIPT適合10w~18
w?
我有點慌了，知道自己是高風險，怎麼可能還可以再等1個月。當下，不問價錢，二話不
說?
那天，是哭著回家的。
這家醫院NIPT檢查報告已經算是很有效率，大約7~10個工作天，不用等到紙本報告寄來，
透
即使如此，等待的日子仍舊難熬，期間不斷google偽陽性的機率，別人翻盤的案例，把超
音
檢驗結果終於出爐，看到結果當下我又哭了，這次是帶著微笑留下喜悅的眼淚。
｜初 唐 檢 查 只 是 個 風 險 值 ，要 確 定 只 能 靠 羊 穿 等 檢 測 ｜
後來我認識了一些跟我一樣初唐高風險的媽媽，有個媽媽的風險值還高達1：9！但她的醫
生
但～如果高風險不代表寶寶就是唐寶寶，低風險也有可能有機會是唐寶寶，哪～初唐的結
果
我知道初唐還是有9成的準確度可以早期發現唐寶寶，我也知道初唐檢驗可以併同子癲、
早?
這是我個人經驗分享，附上個mini鼻骨寶，希望我的mini鼻骨寶翻案的案例可以給大家做
個
https://imgur.com/q2U3j8u.jpg