目前初唐篩檢是低風險,
但因為是高齡 (36歲),
在考慮要做羊穿還是非侵入式的檢查
羊穿+羊水基因晶片分析:
優點: 羊穿唐氏症的準確率是99.8%,
羊水基因晶片分析可以檢查出接近500種基因缺失症候群,準確率我查不到....
缺點: 侵入式檢查的風險.(我不怕痛,但不想承擔失去寶寶的風險)
(第一胎時有做過羊穿,覺得羊穿其實不會很痛, 但二胎寶寶比較活潑, 每次產檢都
動來動去, 很怕羊穿時讓她/他受傷, 而且最近有聽到羊穿失敗的例子..)
NIPS :
優點: 非侵入式, 寶寶沒有危險
缺點: 唐氏症的準確率是99.5%,
只能檢查出66種基因缺失症候群, 準確率90~99% 不等
有幾個問題想請教大家
1.一直擔心NIPS 不夠準...不知道有沒有做過NIPS或身邊有人做過 NIPS 的板友們能提
供一些資訊呢?
2. 雖然 NIPS 只能驗出66種基因缺失症候群 (相對羊水晶片的500種),
但會不會羊水晶片的500 種中, 其中四百多種都是不常見的呢? 或者NIPS 驗出那66種沒
問題,其他疾病的機率也會是很低的呢?
3.也有想過NIPS + NIPT (準確率99%), 不知這是不是可以把錯誤率降成0.5%X1%.
4.不知道大家還有沒有推別的非侵入式檢查呢?
謝謝