不懂一樓在生氣什麼XD 且也沒回答到疑問啊粗淺看了一下疾病發生的原因 脆折屬性聯遺傳 SMA則是隱性遺傳 都是只要檢驗父母就一翻兩瞪眼可以確認的疾病 甚至能夠在計畫懷孕時就做(有家族病史的人可考慮)其中X脆折是染色體某個短片段(只有三個核酸,非~常短)不停重複造成 且重複數量不定 礙於檢驗原理的問題這個一般NIPT,羊穿,晶片是看不出來的 但單做母親X染色體MLPA技術則連重複幾次都能算出所以這兩項基於原理及偏高的發生率,被獨立出一個檢驗項目我覺得是很合理的,不然都得靠出生後才能驗寶寶,但屆時生出來就是生出來了更簡單一點來解釋 就算用羊穿直接拿到胎兒染色體礙於檢驗原理限制還是得要另外用跟母體相同的檢測方法才能診斷 因為羊穿跟晶片就是辦不到 然後因為胎兒樣品濃度超低所以檢測一定更不準確(或許根本無法檢測)科學界應該不太可能採用這種迂迴又不準的方法喔~ 目前有這樣採用嗎 長知識