45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常 (45,X/46,XY mosaicism)
先說結論:
1. 鑲嵌型染色體異常,請去馬偕醫院找陳持平醫師。
依照他的研究結果和累積的實例,鑲嵌型異常染色體的比例,
會隨著寶寶長大,異常的比例越來越低。
我們家的寶寶也的確是如他的預測,異常的比例從約50%降低到出生時的30%。
2. 45,X/46,XY 鑲嵌型染色體異常,
最嚴重是影響生育能力,但不影響生長和智力。
想紀錄一下,從檢查到有異常,到確定可能的影響,其中的心路歷程。
也希望篇文章,能給不幸遇到類似狀況的爸媽們參考。
好讀網誌版:https://ytchen1014.pixnet.net/blog/post/405797691