寶寶即將滿周歲
突然有感，想將她剛出生時的事記錄下來
分享給有相關問題的爸爸媽媽們
我是在敏盛醫院自然產，生產當天，約莫傍晚六點生下二寶後，依照上一胎的經驗，大概
3-4小時就會通知要去餵第一次的母奶，我左等右等等不到電話，大概等到午夜，電話終
於響了，但不是護士請我過去嬰兒室餵奶，而是小兒科醫生詢問我孕期是否有做過羊水晶
片或是Nipt之類的罕病DNA相關檢查？我回答沒有，比較精密的應該就是高層次，其他就
是醫院有建議的一般篩檢（SMA、X脆折等等）醫生思考了一下，說想請旁邊的爸爸聽電話
，我當下心想，為什麼是爸爸聽電話？有什麼事情我不能知道嗎？後來老公接聽後看著他
逐漸沈重的神情，我開始全身血液像凝固一樣，不知道到底發生什麼事，老公掛掉電話後
，說他先去嬰兒室一趟，讓我好好在床上休息，先不用去餵奶了。
我躺在床上，腦子一片空白，有什麼事需要爸爸單獨去嬰兒室？有什麼事不用媽媽先趕快
去哺餵母乳？過了幾分鐘我實在是等不下去，撐著剛生產完疲憊又狼狽的身軀獨自一步一
步走到嬰兒室前，現在回想起那段走廊真是無比的漫長。
按了門鈴，報了姓名後，護士讓我進去嬰兒室內，我看見老公就站在寶寶的旁邊，跟醫生
一起正低著頭看寶寶，醫生表情認真在跟他不知道說什麼事情，他們看到我進來後，醫生
說本來是希望我先休息好再告知我，但既然我來了就一起聽吧！
寶寶出生後初步檢查外觀正常，但他們發現她雙手的小拇指異常，正常人會有三節，寶寶
只有兩節，這根據數據資料，有機率是唐氏症！因此剛剛才會在電話裡問我孕期有沒有做
過罕病相關的檢查，我說之前第一孕期的初唐跟第二孕期的四指標母血都有做過，機率都
非常非常的低，應該不是吧！不過醫生說因為小拇指的異常，文獻上有一定機率是唐氏症
，我之前做過的檢查雖然機率很低但終究是有機率，所以希望能更進一步做染色體檢查。
當下聽到這個消息的我瞬間都呆了。
接著醫生說，寶寶出生大哭時，右下的嘴角較一般人有點下斜，平常看不出來，就只有大
哭的時候，這有可能是心臟有先天性的問題，但也可能只是肌肉天生，通常長大或是藉著
訓練臉部肌肉可恢復，他們想讓寶寶先直接進病房做心臟超音波還有心電圖等等的觀測。
因此寶寶剛出生才在嬰兒室待不到幾小時就直接轉嬰兒中重度病房，剛生完的我在醫院裡
的三天，等待結果之中不知道流了多少眼淚、搜尋了多少相關知識。每一次去親餵時懷裡
抱著寶寶都不禁難過起來。
煎熬到要出院的第三天，心臟分析結果與超音波檢查出爐，寶寶心臟一切正常，嘴角歪斜
應該是單一事件，長大後或藉著訓練即可與常人無異。心臟的部分暫時告一段落了。但染
色體的報告，則需要等兩週才能知曉。
2021的5月，台灣當時沒什麼人打疫苗，疫情在我生完隔天突然爆發到180人確診，當時接
近封城狀態，而報告又需要回診醫院才能看到，最後直接致電醫師希望可以先從電話知道
檢查報告結果，幸好醫生通融，有口頭告知，寶寶的報告在影響唐氏症的第21對染色體中
無異常，但是染色體報告中卻顯示寶寶的第22對染色體多了一小條，因為他們醫院對遺傳
基因研究沒有專科，因此幫我轉診到長庚繼續追蹤，本以為當天可以有個結果，讓我糾結
數週的心可以落下，這個報告又將我們的心高高提起。
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醫生建議這個染色體異常已經是不變的事實，現在疫情嚴重，不建議現在將孩子帶到長庚
增加風險，而這段期間觀察孩子生長發育一切正常，所以讓我繼續觀察一陣子等疫情趨緩
再帶到長庚檢查，終於到了九月多已趨緩，我們帶著轉診單到長庚兒童遺傳醫學科看診，
我們轉介的是林如立醫師，他看了我們帶過去的資料還有幫寶寶檢查了一些身體狀況後，
建議我們可以選擇
1.做父母兩人的染色體檢查，若我們兩個之中有一人是22染色體多一小條的話，代表這個
形狀只是遺傳過去的，那對寶寶就沒什麼影響，這個價格比較便宜，如果我們還有打算生
三寶可以做。不過如果做出來我們兩個都沒有多一條，那就是要做2的基因檢測。
2.直接做寶寶的基因晶片檢測，價格比較高，但能知道孩子所有基因是否有缺失或異常。
當下我們決定選擇2，在我們出診療室後謝謝一位不知道名字的護士出來跟我們聊天，她
說：「你們放心，在這個診室裡，你們的寶寶是我看過最正常的孩子了，你們不用擔心
！」這句話真的給了我許多勇氣，煎熬了好幾個月，看著正常長大的孩子有可能其實會有
罕病，一切終於快要有結果了，這份基因報告因為逢疫情嚴重且本來就需要許久時間，結
果出爐已經是一個月後的事了。
一個月後回到林醫師的診療室看報告，還沒坐下，醫生的一句「恭喜！寶寶的基因看起來
沒有異常喔！」直接讓我瞬間落下淚水，檢查結果上面寫著無致病性基因存在，至於多出
來的那一小條，醫生說可能是複製父母、也可能是基因剛好表現在不重要的地方，無關致
病性、也有可能是一開始的染色體檢查有失誤，因為染色體檢查是用人肉眼去捉對染色體
做分析，而在長庚做的是用電腦讀基因數據，一定較為準確，如果日後還有疑慮的話，滿
一歲再回來看看也可以，做到這裡，算是畢業了。
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這段時間感謝生產敏盛醫院的小兒科林鼎盛醫師、長庚的林如立醫師、還有先生一直一起
互相打氣鼓勵。曾經在等待報告的過程中我一直在想如果檢查出真的是罕病寶寶下一步該
怎麼做，現在想來，孩子只要健康就是父母最大的禮物。
文章非常長，謝謝有看完的各位，希望有正在迷茫的父母對你們也會有幫助。感激上天！
寶寶目前一切正常！成長過程中的發展，翻身、爬行、走路也沒讓媽媽擔心過，都是85%
寶寶！也很天使的出月中就睡過夜，謝謝上天給我這個寶貴的禮物！
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