更新
朋友是選了最貴的晶片篩檢，
也是相信篩檢率有99%以上，但沒想到報告都正常的情況下偏偏遇到那1%，
目前他們也正在調適心情好面對接下來的生活
謝謝大家！
各位爸爸媽媽好！
幫朋友發問
孕期檢查一且正常，
羊穿羊晶報告也是正常
但小孩早產出生送加護病房，
因餵食困難、呼吸微弱及四肢無力
醫院進行檢查確定是小胖威利
知道檢查沒有辦法完全避免
想請問有沒有遇過或有相同經驗的
有可能報告都正常，小孩出生卻是罕病嗎？
以及想請教有相同症狀的小孩的家長
照顧上有什麼需要留意的地方？
或有相關經驗可以告知嗎？
謝謝

有小胖威利病友關懷協會！https://pwsa.org.tw/

找看看所在縣市小兒科是專長遺傳（接觸較多罕病兒的專長）。醫生能提供較多資訊。身邊聽過兩三個小學階段的小胖威利，控制飲食都會是親子之間的難題。

這網址的最後一段，可以知道為何做羊晶還不能100%測出http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/1904

羊晶照理說可以檢查出來吧？打去問羊穿的醫院？

小胖威利不就是羊晶能檢查到的其中一個罕病嗎@@

羊水晶片沒有檢查到嗎？

記得我當初去做羊晶時有説可以檢測出小胖威利耶

原來羊晶沒辦法百分百檢查出某些罕病項目嗎...

小胖威利是容易檢測出來的罕病吧？！ nipt不用到最高級就有含小胖威利了

羊晶的確沒辦法全部罕病都檢查出來 我前陣子去做的時候還有更高階的檢查選項可以選 不過我也記得我做的羊晶小胖威利症可以檢查出來耶

看推文文章，好像只能驗出70%小胖威利症

痾 樓上a大提供的網站內容不是就有說了嗎....“至於坊間一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢查，都只能偵測ꀷ0%Ò熔臚@類小胖患者。”

新店慈濟蔡主任有專門門診，可去諮詢。

原來只有70%嗎...

那則新聞是2015年了...想知道現在的技術還是70%嗎？柯滄銘的晶片檢查已經到了第二代了，應該準確度更高了吧？

現在還是70%阿 只要是用晶片偵測缺失的就是70%

我也以為羊晶就能百分百測出

小胖威力不管NIPT還羊晶都是70%

那則報導提到的MLPA可以檢測出99%，但我看柯滄銘的不用到晶片，單色體項目就已經是用MLPA了...https://i.imgur.com/iKdTsZf.jpg

這個就是同一親緣染色體造成的異常 一般做羊穿檢查不出

就算是99%，還是有1%的機率會得到啊。結論就是羊晶現階段沒辦法100%抓到

是會有那1%沒錯，但2022年的技術是可以做到99%了呀.70%跟99%是使用的檢測方式有關...看起來是以新聞寫的MLAP可以檢查99%，現在很多檢驗公司也都標榜使用MLAP，應該有提高準確度了？

小胖威利不是最容易檢查出來的嗎

不太可能吧 鬼故事？

所有檢查都並非100%準確吧

晶片的實驗方法就不是用MLPA啊所以驗不出某些型別的PWS很多疾病可能會有很多種不同的type 有些要用不同的實驗法才能驗出來

確定有做羊晶? 會不會只有羊穿

這麼多種罕病你不可能每一種都用所有方式篩過 晶片也只是其中一種能篩微缺失型罕病的實驗法而已就連最普通的甲型海洋性貧血 也有deletion type跟point mutation type，一種是晶片做得出來另一種晶片就做不出來

辛苦了

我朋友也是羊晶正常生出罕病 有無法檢查到的基因點突變

辛苦了

辛苦了，往後是條艱辛的路...

罕見疾病本身就機率低 又要閃過99%篩檢 真的是最扯的那種真的難以想像父母會有多難過…照顧指數這麼高的…辛苦了

長知識了，父母辛苦了 唉

也是這些案例才知道很多檢驗的準確率原來不是那麼高

辛苦了！！！

每種作法都有弱點，防不勝防。所以之後父母也要先基因篩檢了

看到這篇才知道原來羊晶不是100%可以篩檢的出來QQ

看完這篇 才知道羊晶只能篩出70% ><

辛苦了..

辛苦了

辛苦了

看完這篇才知道羊晶只能驗70%+1

FB私訊詢問蘇醫生，慧智3.0對於小胖威力症的偵測率為80%

https://www.gga.asia/tc/testing/Prenatal_Stage/about_news_detail/41 這看起來是99耶

那這個寶貝真的是很想跟原po的朋友成為一家人，陪著孩子成長真的充滿了酸甜苦辣，希望原po的朋友加油，可愛的寶貝也加油

創源因為可以檢查單親二倍體的小胖威力症，所以偵測率可以到90%以上。其他一般羊水晶只能檢查父親15號染色體來源缺失的小胖威力，所以偵測率只有70%