這篇是兒子黏多醣第二型檢查異常的心路歷程分享
當初得知檢查異常時，將網路上各種文章全都看遍，資訊很少讓內心非常恐慌
因此想分享心路歷程，希望能夠提供跟我們有一樣遭遇的徬徨父母一點點的幫助
文長，慎入，裡面包含許多內心劇場喔
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簡單介紹黏多醣第二型
此為X性聯染色體異常所造成的罕見疾病，媽媽通常是帶因者
如果生女兒，因為有另一個X是爸爸的基因，因此不會發病，但是會變成帶因者
如果生兒子，由於是XY染色體組合，因此會有50%患病機率
媽媽好的X + 爸爸的X = 健康的女兒
媽媽有缺陷的X + 爸爸的X = 女兒不會發病，但是會是帶因者
媽媽好的X + 爸爸的Y = 健康的兒子
媽媽有缺陷的X + 爸爸的Y = 黏多醣第二型
因此黏多醣第二型的患者基本上都是男生
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2022/3/25 兒子驚奇出生
2022/4/07 接到醫院電話通知黏多醣第二型檢查異常，當下非常震驚...
黏多醣第二型的標準數值3.3，但是兒子的數值是0.74低於標準
在月中大崩潰，諮詢小兒科醫生及護理師，新生兒篩檢有偽陽性機率，先複檢再說
原預計複檢日期4/18已離開月中，詢問是否可提前複驗，篩檢中心同意提前到4/13抽血
2022/4/20 夢到複檢沒通過嚇醒，安慰自己夢境跟現實通常都是相反的
當天下午接到電話通知第一次複檢沒有通過...
黏多醣第二型的複檢標準值是1.1，這次兒子的數值是0.79，比第一次高一點點
由於第一次複檢有提前抽血，篩檢中心認為可能造成數值不準確
故要求第二次複檢必須要在指定日期進行抽血
2022/5/13 第二次複檢抽血
兒子很勇敢，抽好幾管的腳跟血，很令人心疼
2022/5/18 篩檢中心通知第二次複檢還是沒通過，這次數值0.5X反而變低了...
因此需要前往台北馬偕進行完整的基因檢測
此時心中所抱著是提早抽血所造成變異的一絲絲希望，徹底破碎了
2022/5/27 台北馬偕醫院-林翔宇醫生，進行完整的基因檢測
基因檢測包括抽血、尿液、心臟超音波、腹部超音波、Ｘ光
由於黏多醣第二型是X性聯染色體異常所造成的罕見疾病，因此媽媽也需要抽血檢驗基因
腹部超音波需要空腹4hr，對於全親餵寶而言是很困難的...
因此特地買了配方奶粉，提前幾天嘗試瓶餵配方奶來確保可以撐4hr
林翔宇醫生非常和善，對於恐慌的父母有問必答
先安撫了我們說數值不算太差，先做完基因檢測再說，預約三個月後看報告
2022/8/19 這是我們重生的一天
林翔宇醫生開了報告，媽媽果然是帶因者，遺傳了有問題的X給兒子，造成基因變異
好消息是，正常酵素活性範圍12-131，兒子的酵素活性是16.48，正常值偏低，但還夠用
尿液無堆積，心臟腹部超音波及X光看起來正常，脊椎有小缺角，可能是年紀還小的關係
醫生提到兒子所屬的基因變異佔黏多醣第二型的68%
目前研究從2015/09起至今已7年了，持續追蹤中這群基因變異者，尚無發病的例子
其中有個家族往上追溯到95歲的外曾祖父是帶因者，酵素活性是2而已，每年定期回診
兒子基因變異目前判定是不會致病，聽到醫生這樣講，心中大石頭總算放下了
之後每年要回馬偕做追蹤檢查直到六歲即可
從來沒想過自己會是帶因者，這四個多月以來，內心真的是非常煎熬
對於未來不敢有太多的想法，很自責沒辦法給兒子健康的身體，對兒子充滿虧欠
詢問醫生第二胎如果是男生，是否也有50%機率基因會有變異，答案是肯定的
若第二胎是女生，也會有50%機率是帶因者，因此對於是否要生二寶感到非常遲疑
林翔宇醫生說，目前的基因變異被視為良性的變異，並非是致病性的變異
若是良性的變異，則不需要太擔心二寶是男生或女生，順其自然即可
話雖如此，還是會擔心，尤其是想到以上經歷可能要再來一次，無法鼓起勇氣生二寶...
以上分享心路歷程及所獲得的資訊
希望大家的寶寶都健康長大，不要有這麼痛苦的經歷
作者:
sadchi (chi)
2022-08-22 01:46:00辛苦媽媽了～祝福小孩子平安健康
作者:
hungbb (紅筆筆)
2022-08-22 02:43:00祝福寶寶平安，媽媽您辛苦了
作者: sodaing (sodaing) 2022-08-22 04:46:00
祝福寶貝平安，爸媽一切順心
作者:
sailuce (拉絲)
2022-08-22 06:35:00辛苦了 祝福寶寶平安 另外想請問有做羊穿羊晶嗎？
作者:
ql4ql4 (泡泡)
2022-08-22 07:17:00辛苦你了 祝福孩子平安順遂
作者:
OMUSUBI (御結び)
2022-08-22 07:40:00祝福一切平安！
作者: seeketernity (別無選擇) 2022-08-22 08:03:00
祝福寶寶平安！
作者:
heq8 (E )
2022-08-22 08:06:00祝福寶寶平安健康
作者:
meet0428 (欲休還說~)
2022-08-22 08:10:00祝寶寶平安健康長大
作者: akon2001 (ckman) 2022-08-22 08:41:00
辛苦了！寶寶一定是跟媽媽一樣健康平安的！
作者:
kateen (阿卡)
2022-08-22 09:11:00媽媽辛苦了，寶寶會健康成長的
作者: qwer015 2022-08-22 09:47:00
祝福寶寶平安健康 辛苦了
作者:
COTOYO (跑向終點)
2022-08-22 09:48:00辛苦了！寶寶會一路平安健康成長的！
作者:
bagaga (德國~~我好難過Q_Q)
2022-08-22 10:07:00祝福寶寶健康長大
作者: dotspf (阿蔡) 2022-08-22 10:09:00
祝福寶寶平安健康
作者: shiaobobo (lovely) 2022-08-22 10:22:00
辛苦了，謝謝分享。寶寶會健健康康的！
作者: vwei (viviwei) 2022-08-22 10:32:00
祝福寶寶平安，媽媽辛苦了
作者:
meico (meico)
2022-08-22 10:37:00辛苦了
作者:
stockings (shiny stockings)
2022-08-22 11:26:00祝福你們
作者: satan46 (花非花) 2022-08-22 14:01:00
辛苦了，祝福寶寶健康長大
作者:
tea01 (teaya)
2022-08-22 18:30:00祝寶寶健康長大！！
作者:
soupki (呱呱～)
2022-08-22 18:50:00祝寶寶平安健康長大
作者:
yiyi83 (yiyi)
2022-08-22 21:11:00辛苦了，祝寶貝平安健康長大！
作者:
bambii (班比比)
2022-08-22 21:45:00辛苦了 祝寶寶平安健康長大
作者: hanre (imagineu) 2022-08-22 22:13:00
祝福寶寶平安健康
作者:
hannima (漢妮媽)
2022-08-22 22:52:00祝福寶寶平安健康，媽媽辛苦了
作者:
sea10561 (sea10561)
2022-08-22 23:01:00媽咪辛苦了～祝福寶寶平安健康長大
作者:
fardola (fardola)
2022-08-22 23:30:00祝福寶寶平安健康長大
作者: YAO76131 2022-08-22 23:59:00
小寶貝必定平平安安健健康康的長大！
作者: codnit (Fantasy...) 2022-08-23 07:23:00
媽媽辛苦了，祝寶寶平安長大
作者: misslove1006 (Fion) 2022-08-23 16:40:00
辛苦了！祝福寶寶健康平安長大！
作者:
gracing (gracing)
2022-08-23 20:04:00祝福寶寶平安健康長大
作者: JFL922 2022-08-23 23:51:00
祝福媽媽跟寶寶平安健康