[寶寶] 請益聽損基因變異問題 sebb PTT批踢踢實業坊

作者: sebb 2022-09-06 17:02:09

近期小孩剛出生做了新生兒聽損基因篩檢，結果顯示GJB2兩套基因皆發生突變，但新生兒
聽力檢測兩耳都有通過。
想請問有遇到相同狀況的父母之後應該如何處理呢？目前有詢問台大吳振吉醫生和新光
吳幸美醫生，但想了解之後如果小朋友需要做早期治療，花費大概需要多少錢呢？

作者: sky343434 (sky) 2022-09-06 17:53:00

可安排聽力檢查（和新生兒聽力篩檢不一樣）馬偕醫院林鴻清醫師也可考慮

作者: vcxio (AutoCAD學習中) 2022-09-06 17:57:00

通過不代表後續沒問題，若有下一胎計畫建議做試管；早療範圍很廣，如果您說的是聽能復健要請耳鼻喉科開診斷證明書，就可以申請早療補助

作者: Mithra (咪斯拉) 2022-09-06 18:28:00

GJB2基因有問題不代表真的會有聽力損失，你可以等3-4個月大再做一次聽性腦幹反應檢查，如果也沒事就每年追蹤就好如果真的有早療的需求可以找雅芠基金會聯絡

作者: chucky (haha) 2022-09-06 18:58:00

GJB2有可能青春期左右才發生聽力問題

作者: SonOfOsiris 2022-09-06 19:46:00

借串問一下，我的是GJB4有問題，和GJB2有什麼不同嗎

作者: chia5720 (恰恰恰恰恰恰) 2022-09-06 20:33:00

我家的也是GJB2 QQ

作者: sebb 2022-09-06 21:19:00

請問您的寶寶有什麼異常狀況嗎？

作者: cirty (從今以後) 2022-09-06 22:11:00

我們家是GJB2 c.109G>A/WT新生兒聽力檢查有過，但高音頻中度聽力損失，吳振吉醫生評估不用帶助聽器，但需每年定期回診這類聽力損失醫生認為在全中文環境不會有影響，但對英文的氣音會比較難辨識，因此學習上要特別注意

作者: hihappy (阿毛) 2022-09-06 22:51:00

這試管可以先篩嗎？羊晶可以檢查出來嗎？

作者: sky343434 (sky) 2022-09-06 23:15:00

樓樓上C大，中文也有氣音，也有高頻子音，不能說中文完全不影響喔......遇過一些高頻聽損小朋友在高頻子音的聽辨和發音是有困難的喔（例如ㄒㄕㄙ），所以還是要注意

作者: VitaminZ 2022-09-06 23:47:00

我兒子單側聽損（高頻），耳鼻喉科醫生也都說不用戴助聽器，但雅文基金會和語言治療師都建議要戴，因為孩子在學發音階段，任何細微的聲音都很重要

作者: YASUKOHUANG (鍵盤阿姨好難瘦) 2022-09-07 09:44:00

我兒子是單耳聽損（聽覺神經未發育），14個月大開始戴助聽器，剛戴上時可以明顯感覺到他對聲音的反應變快也似乎有聽懂比較多

作者: yohappy (good~) 2022-09-07 19:58:00

試管可以基因篩選嗎？

作者: bonjour77227 (葉葉) 2022-09-09 17:47:00

持續追蹤聽力，到6-9個月左右看醫生建議是否需要配戴助聽器

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