自己回復一下文章再敘述一點細節好了。
其實我太太在懷孕階段羊膜穿刺、羊水晶片等等檢查都有做，我們一開始也很難接受為什
麼孩子還是會有狀況，後來諮詢過人工生殖醫師，醫師說像我們孩子這樣的變異，就算是
做試管人工生殖也無法避免，就是機率的問題。
而我們在求醫階段，高雄長庚兒童神經內科、遺傳內分泌科醫師，甚至台中榮總兒童神經
內科名醫遲醫師都表示是第一次遇到這樣的病症，他們只能搜尋國外文獻向我們說明孩子
將來有可能會出現的症狀，透過早療盡力追趕落後的進度。
有板有提到的Bainbridge-Roper Sydrome（BRS），我也有搜尋網路上的資料並比對基因
檢測報告內容，大致上都是說，ASXL3變異是造成BRS的主因，但是否ASXL3變異就代表確
診BRS，其實沒有答案，我問過醫生們，也都沒有給我正面的回復。
現在基因檢測已經慢慢普遍，如果我們是國內第一個檢測出來的，那希望由我這篇文章開
個頭，讓有相同狀況的孩子家長能有互相討論分享或是抒發心情的地方。