代朋友PO文，
希望這篇文章，可以幫到遇到同樣問題的媽媽們
==========<正文開始>==========
很久很久沒有好好在生活中有任何紀錄或文字。
這段歷程很徬徨很無助，也做了人生中最煎熬最困難的決定，
在PTT看到很多版友的經歷，給當下非常未知的我很多力量，
也發現原來別人描述的雲淡風輕，自己經歷起來有多難多痛。
2023.01.27
這天我生下了我的第二個寶貝孩子，是個女孩。
是迎接她，也是與她告別的日子。
【產檢歷程】
我今年31y，老公28y，有一個寶貝兒子現在1y8m。
去年4月左右停餵母乳，6月沒避孕規劃懷二寶，
9月初驗到懷孕，竟然還是在老公的生日當天，
立馬打包驗孕棒送給老公這個禮物，也開心迎接二寶的到來。
順順的6週測到心跳、12週產檢、16週產檢、20週產檢知道是妹妹。
知道二寶是妹妹的時候我跟我老公都好開心，
我家大寶還不太會講完整的句子，但他看到超音波照時我問他，
這是弟弟還是妹妹，他毫無思索地說妹妹；
至今看到這個影片還是會覺得好可愛也好不捨。
產檢歷程因為有大寶的經驗，所以心情上沒有太多緊張，
也沒有懷大寶時來的小心翼翼。
產檢時都一一闖關成功，孕初期所有的檢查報告都是正常的。
SMA、X脆折、巨細胞、弓漿蟲、NIPT，
以上所有的報告都是低風險、正常。
但由於我還不是高齡產婦，NIPT也是低風險，
所以沒有考慮做羊膜穿刺和晶片。
【21W+3D 高層次檢查】
2023.01.10
原產檢醫院沒有高層次，所以在四季台安診所安排了高層次，預約高老師。
我是診間第一個照超音波的孕婦，因為老公工作很忙碌，
我很習慣一個人產檢，我到了超音波室躺下來，
高老師一開始就先看寶寶的臉，這也是我最最期待的部分，
想說妹妹會長得像我嗎？還是爸比呢？
結果高老師看了很久，說不太對，再看看其他。
我頭腦嗡嗡作響完全無法思考，一直追問著高老師，
高老師說妹妹的下巴內縮很嚴重，顏面不正常。
我的頭腦瞬間不知道要做什麼反應，所以小下巴會再長出來嗎？
後來高老師要我出去喝個比菲多再回來照，我馬上打給老公，
後來也是老公陪我走完艱難的一天。
在高老師的診間來來回回了三次，又回到四季台安診間再照一次，然後轉診長庚，
長庚醫師懷疑是皮爾羅賓氏症（主要症狀為小下巴、舌頭外露、
顎裂，未來會影響吞嚥和呼吸）。
隔天馬上在原產檢醫院聖功由李海翔醫師進行羊膜穿刺、羊水晶片，
預約隔一週再去照一次高層次。
過程中我跑了聖功、四季台安、長庚醫院，
每個醫生的說法都是大同小異，下巴內縮非常嚴重，
不管從側面還是正面照都看不到妹妹的下唇及下巴，
只有從下往上照的角度可以看到一點點。
隔一週再去看時，
高老師也跟我說他很少看到這麼嚴重的下巴內縮（小下巴），
且耳朵的位置也很低。
當天我馬上預約台南張教授的高層次，
順利安插到隔天一大早的高層次，
這天發現除了小下巴症之外，還有小耳症、低耳位、前臂短小的狀況，
不過妹妹沒有一般皮爾羅賓氏症較常見的顎裂和舌頭外露。
張教授告訴我因為下巴內縮很嚴重，未來影響吞嚥是一定的，
呼吸及聽力因為在羊水中不需要，所以要等出生才知道了。
【找相關文獻資料】
因為完全沒有頭緒，
加上網路上國內對於皮爾羅賓氏症、小下巴的文章很少很少，
羊水報告也還沒有出來，無法確認是否為皮爾羅賓氏症，
所以只能在網路上盲目的查詢一些資料、影片、文獻。
期間還打到羅慧夫基金會去詢問關於小P寶寶的照護及預後，
也打到罕病兒童基金會去詢問，
更在志工的建議下掛了長庚兒童整形外科黃醫師的門診。
不過因為還是在肚子裡的胎兒，
未來的事情和預後大家都不太敢給予什麼意見或保證，
只能就目前超音波看到的狀況去評估，
不論後續染色體或基因正常與否，
目前評估對於呼吸、吞嚥和聽力，都有影響，
未來經歷大小手術應該都會是必須的。
【農曆過年】
第一次覺得放假為什麼要放這麼久，整個過年心神不寧，
親朋好友的恭喜和道賀新年的訊息貼文動態，我一點也提不起勁，
拿著手機反覆看著相關文章和每隔幾小時就刷一次慧智的報告查詢網頁。
過程真的非常煎熬，
但每一天還是很認真吃著營養品、試圖保持開心、
跟肚子裡常常對著我拳打腳踢的妹妹說說話，
要她加油，媽咪也會加油。
回北部過年至初三回到高雄，已經23W+3，
和老公討論後決定不等報告，選擇在24W前引產，
這是我活到此刻最困難的決定。