※ 引述《phoebeC (ai)》之銘言
: 幫朋友代問
: 大家好
: 之前備孕時才知道自己不容易懷孕
: 也流產過一次
: 所以這次懷孕我特別緊張
: 想做NIPT就好
: 避開很多風險
: 醫院提供我幾間廠商
: 其中華聯的檢測項目最多
: 除了染色體微片段缺失異常還包含像侏儒症等骨骼發育異常檢測
: 有必要檢查到這麼多項目嗎?
: https://i.imgur.com/J8Q5FzU.jpg
看到nipt的討論，分享一下最近親人的例子，
前陣子我表妹懷孕，
年紀剛好過高齡產婦門檻，
但她實在很害怕做羊穿，
因此選擇做nipt篩檢，
結果，篩檢報告顯示透納氏症45X異常，整個人差點崩潰，
姑姑當時也打來問我該怎麼辦，孩子需要拿掉嗎？有可能檢驗出錯嗎？
一家人烏雲罩頂，氣氛說有多低迷就有多低迷，
也只能安慰他們：一切等之後做完羊穿再說吧！
在等待羊穿確認的這段時間，
自己也幫忙上網搜尋染色體篩檢相關的訊息，
其中看到康健2022年的一篇報導，
『非侵入產檢NIPS廣泛使用 罕病檢驗錯誤率高 美國FDA示警』
https://www.commonhealth.com.tw/article/86253
文章很長，大家有興趣自己看，
重點在這：美國遺傳學及基因組學會（ACMG）特別建議，
除了唐氏症（第21對染色體異常）、
愛德華氏症（第18對染色體異常）
與巴陶氏症（第13對染色體異常），其餘不必檢測。
後來又去查了nipt對於透納氏症45X的陽性準確率到底有多少，
結果查到幾篇研究，nipt針對透納氏症竟然僅有20%-29%左右的真正陽性確診率，
也就說，有高達超過七成nipt篩檢出的透納氏症是偽陽狀況，
看完這些文章後，我跟表妹說，
寶寶翻盤拼成功的機率超過七成，她聽完感覺有比較輕鬆一點，
果不其然，羊穿報告出爐，寶寶23對染色體都正常，加做的羊晶報告也正常，
後來高層次超音波寶寶也沒問題，
預產期下個月底，就要迎接兔寶寶的到來。
其實，這篇不是要說一定產婦要羊穿或是nipt不好，
羊穿的風險大家都知道- 0.3%的破水機率，甚至有做完羊穿，因為敗血症母子均亡的悲慘例
子，
而nipt對於篩唐氏症真的很準，
但是對於其他疾病的陽性準確率很容易讓人徒增煩惱，
我覺得啦，這些生技公司在推銷nipt產品的時候，
應該要把個別疾病的陽性確診率PPV要列上去才對，
讓大家收到報告的時候心裡先有個底，
最近的經驗，跟大家分享一下