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唉，看到這篇文章，對於要不要回文掙扎很久，因為目前還沒完全走出寶寶確診NF1的傷
痛
，但希望給類似狀況的父母一點指引，所以還是回文了
我的二寶34週早產，但出生體重有超過2500克，住在加護病房跟中重度病房兩週， 搜我
前文就知道，當初我很困惑為什麼我的寶寶吸吞力那麼差，同樣週數早產的大寶，出生體
重還比二寶少500克，但奶喝的嚇嚇叫
後來二寶回家，在接近滿月前，我發現他的臀部有兩塊咖啡牛奶斑，大概都有5＊3公分，
混在蒙古斑中間
滿月打預防針時，問了新生兒科醫師，她也覺得那是咖啡牛奶斑沒錯，說再觀察即可，超
過0.5公分的數量不要超過6個就不用太擔心
產假期間，孩子的吸吞力進步的很緩慢，我陸陸續續發現他後背其實還有好幾處淡淡的，
不仔細看看不出來的斑……
那段日子，只要幫孩子洗澡，都會神經質的把他翻來翻去，數著他身上的斑，量著那些斑
的大小，然後越來越多，越來越沒辦法記清哪個斑是當初量的那個QQ
中間也問了兩位認識的小兒神經科醫師，我有感覺到，他們似乎覺得寶寶很大機率是NF患
者，但不忍心傷害我，只說可以去做基因檢測（但只有6、7成的檢出率 ）
這段日子，寶寶的發展偏慢，翻身、坐、爬大概都晚兩個月左右，剛開始爬幾乎都是右側
肢體拖著左側，小兒神經科醫師說，二寶的肌力右大於左，綜合以上的問題，他說，去台
大吧
二寶大約10個月時，做了基因檢測，報告等了兩個月，確診NF1（因為有心臟病，本來還
被懷疑是努南氏症，還好沒有）
總結二寶的狀況：
1.出生時吸吞力莫名不佳，可能跟基因疾病有關，因為很多罕見疾病，第一個症狀都是餵
食困難
2.全面發展遲緩，持續早療中，今年要上特教班
3.出生即看的到的咖啡牛奶斑，超過0.5公分的大於6個，而且越來越多，大多集中在軀幹
，後背較多些
3.剛開始每半年做Brain MRI，最近回診，醫師說狀況穩定，之後一年做一次就好
4.瘤現在有長在視神經上，但目前沒影響到視力，持續眼科追蹤中
5.之後可能會有性早熟的問題，已經去內分泌科看診過，之後看情形，需要的時候再回診
6.我二寶因為早產，要一歲才能投保，結果又在滿月時發現心臟病、咖啡牛奶斑……現在
註定是拒保戶，所以原po可以斟酌要不要快快保險（但若之後確診先天疾病，理賠還是有
可能有爭議）
雖然二寶讓我沒辦法再做我很喜歡的工作，但他依然是我的寶貝，最可愛的寶貝
希望我二寶的經驗可以讓其他父母借鏡
※ 引述《oatmeal (我的未來..)》之銘言：
: 我的寶寶目前一個多月，回診時醫生突然告知寶寶有咖啡牛奶斑，而且數一數有超過6
個?
: 小小的斑，要我持續觀察，回家查了一下資料不得了，是屬於神經纖維瘤的特徵之一。
: 目前因為還小，想說持續觀察斑有無變大或變多，等大一點再帶他去評估。
: 而網路上實際經歷的媽媽似乎不多，想瞭解這裡有沒有實際經驗的媽媽，寶寶在發展上
是
: 都順利？
: 老實說，查了這麼多資料，說到底好像只能持續觀察，每天都得承受這樣無奈無助的感
覺
: 直持續到他健康長大，唉……