寶寶是33w 早產兒
出生時自費做了聽損基因篩檢
結果顯示帶有一個GJB2 c.109G>A 異質突變
https://i.imgur.com/sVKifi4.jpg
新生兒聽力篩檢的部分兩耳都有通過
上網查了GJB2 為陰性遺傳
帶一個染色體變異為隱性，不會發病
帶兩個染色體則為顯性，會有輕度或晚發性聽損
不太確定報告上寫的”一個”異質突變會是哪一種狀況
寶寶目前還在NBC 預計是出院後會預約耳鼻喉科門診
等待期間還是很擔心，不曉得板上爸爸媽媽有沒有相關經驗可以分享